Kromosomalt idiogram

Kromosomalt idiogram (ISCN)  er et skematisk diagram, der viser størrelsen af ​​et kromosom og dets bånd. Båndene vises, når de farves med en kemisk opløsning og er synlige under et mikroskop - bruges til at beskrive placeringen af ​​gener på hvert kromosom.

Fulde navn: International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN). Det permanente organ er Den Internationale Stående Komité for Human Cytogenetic Nomenclature. Siden 1963 har det officielle organ været tidsskriftet Cytogenetic and Genome Research

Idiogrammet bestemmer de enkelte geners plads på kromosomerne og de patologier, der er forbundet med kromosomforstyrrelser . Gener er afbildet ved hjælp af et sekventielt nummereringssystem, der starter ved dets centromer .

Kromosomer har lange og korte ender (nogle gange kaldet "skuldre" eller "arme") i forhold til centromeren. Den korte ende er angivet med bogstavet "P" fra den franske petite small. Den lange ende er angivet med bogstavet "Q" fra den engelske kø - kø, pigtail.

En lille del er altid angivet øverst, en stor del forneden af ​​hensyn til noter og kommentarer. Hver ende af kromosomet opdeles derefter i regioner (regioner), som tildeles et nummer. Regiontal stiger fra centromer til telomer  - p1, p2, p3 osv. i den korte ende, og q1, q2, q3 .... i den lange ende. Regioner er defineret af bånd farvet ifølge Romanovsky-Giemsa-metoden , når nogle dele af kromosomet er farvet (G-bånd), mens andre afviser farvestoffet (R-bånd). Hvis yderligere farvning afslører yderligere bånd inden for det allerede nummererede område, tilføjes et yderligere tal, som skrives gennem en prik - p12.1, p12.2, p12.3 ... og henholdsvis q22.1, q22. 2, q22.3 ...

Links

http://www.hgvs.org/mutnomen/ISCN.html

http://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosome-mapping-idiograms-302

https://www.facebook.com/Cytogenetic-and-Genome-Research-1438638823040431/