| Transthyretin | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | TTR ; PALB |
| Entrez Gene | 7276 |
| HGNC | 12405 |
| OMIM | 176300 |
| RefSeq | NM_000371 |
| UniProt | P02766 |
| Andre data | |
| Locus | 18. ch. , 18q12.1 |
| Oplysninger i Wikidata ? | |
Transthyretin er et protein, der transporterer thyroxin og retinol . Overførslen af thyroxin og andre skjoldbruskkirtelhormoner udføres også af thyroxinbindende globulin og albumin . Retinoltransport opstår, når transthyretin kobles til et retinolbindende protein . Transthyretin er forbundet med sygdomme som senil systemisk amyloidose , familiær amyloid polyneuropati , familiær amyloid kardiomyopati .
Det tidligere navn på proteinet, thyroxinbindende præalbumin, har skabt forvirring, da der er flere proteiner relateret til præalbuminer , og der er også et protein med et lignende navn, proalbumin. Navnet " trans -thy-retin" afspejler proteinets evne til at transportere thyroxin og retinol .
Transthyretin produceres overvejende i leveren , plexus choroid i hjernens ventrikler [1] og i nethindens pigmentepitel . I cerebrospinalvæsken er indholdet af transthyretin uforholdsmæssigt højt, dets masse er 25% af massen af alle proteiner i dette kropshulrum. Langt størstedelen af det transthyretin, der er indeholdt i CNS, produceres i hjernen - kun omkring 3 % af det transthyretin, der er indeholdt der, kommer ind i blodbanen fra blodbanen ind i hulrummet i hjerneventriklerne, og omkring 10 % kommer ind i rygmarvskanalen. [2] Blandt alle kendte proteiner i centralnervesystemet produceres kun transthyretin udelukkende i plexus choroidea. I de tidlige stadier af ontogeni falder toppen af transthyretinsyntese i CNS sammen med perioden med maksimal neuroblastereplikation , lige før starten af kraftig aktivitet for at bygge nye hjerneområder. Hos de dyrearter, hvis hjerner mangler en neocortex , såsom padder og fisk, produceres transthyretin ikke i choroideus plexus. [3]
I 1942 identificerede elektroforese af cerebrospinalvæskeproteiner [4] [5] og blodserum [6] et protein kaldet "præalbumin" for dets øgede mobilitet i forhold til albumin. I 1950'erne blev dens evne til at binde thyroxin opdaget, i forbindelse med hvilken navnet blev ændret til "thyroxin-bindende præalbumin". I slutningen af 1960'erne blev det opdaget, at thyroxin-bindende præalbumin var i stand til at transportere A-vitamin, og det førte til endnu et navneskifte for proteinet. [7] I april 2002 blev den første internationale kongres om transthyretin indkaldt i Frankrig . [otte]
Mere end 80 sygdomsfremkaldende mutationer i TTR-genet er blevet identificeret. [9] De fleste af disse mutationer resulterer i amyloidose . Amyloidogene mutationer reducerer proteinstabilitet.
I en undersøgelse af cerebrospinalvæsken hos patienter med skizofreni , som ikke modtog behandling på tidspunktet for prøvetagning, blev transthyretinniveauer reduceret sammenlignet med raske kontroller. [10] Den samme gruppe forskere bemærkede efterfølgende et vist fald i proteinniveauer hos nogle individer i " risikogruppen " for skizofreni (som viser "prodromale", foreløbige symptomer på lidelsen). [elleve]
Ifølge en undersøgelse fra 2009 øger brugen af en mobiltelefon i en halv time transthyretinniveauet i blodet en halv time efter at have talt. [12]
| Proteiner : albuminer | |
|---|---|
| Æggehvide | |
| Serum albumin |
|
| Andet | |