Transmembran konduktansregulator ved cystisk fibrose

Transmembran konduktansregulator ved cystisk fibrose
Notation
Symboler CFTR ; CF, ABCC7
Entrez Gene 1080
HGNC 1884
OMIM 602421
RefSeq NM_000492
UniProt P13569
Andre data
Locus 7. højderyg , 7q31.2
Oplysninger i Wikidata  ?

Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator ( CFTR) er et  protein, der er involveret i transporten af ​​chloridioner over cellemembranen, samt navnet på det gen, der koder for dette protein. CFTR - genet er placeret på den lange arm af kromosom 7 . Mutationer i CFTR-genet forårsager cystisk fibrose og kan også forårsage mandlig infertilitet . Den mest almindelige mutation er ΔF508 (mere end 50% af alle detekterede genmutationer), hvor phenylalaninresten -508 er deleteret fra polypeptidkæden , hvilket fører til afbrydelse af proteinfoldning i plasmamembranen .

CFTR-proteinet er hovedsageligt lokaliseret i epitelcellerne i luftvejene, spyt, svedkirtler, bugspytkirtel og tarme. Intracellulært er det placeret på overfladen af ​​den apikale membran, såvel som i membranerne af det endoplasmatiske retikulum og som en del af pinocytiske vesikler. MFTR er en membrankanal til aktiv transport af chloridioner. [en]

Proteininteraktioner

Interaktioner af CFTR med proteiner såsom natrium-hydrogen-udvekslings regulatorisk cofaktor 2 , [2] GOPC , [3] [4] SNAP23 , [5] Natrium-hydrogen antiporter 3 regulator 1 , [6] [7] [8] [4 ] ] [9] [10] [11] STX1A , [12] [5] SLC4A8 , [11] PRKCE , [13] DNAJC5 [14] og PDZK1 . [4] [15]

Noter

  1. ↑ Indikatorer for funktionen af ​​det kardio-respiratoriske system hos voksne patienter med cystisk fibrose (utilgængeligt link) . Dato for adgang: 23. januar 2010. Arkiveret fra originalen 10. juli 2010. 
  2. ↑ Sun, F;  Hug M J., Lewarchik C M., Yun CH., Bradbury N A., Frizzell RA. E3KARP formidler associationen af ​​ezrin og proteinkinase A med cystisk fibrose transmembrankonduktansregulator i luftvejsceller  // Journal of Biological Chemistry  : journal. — USA, 2000 . - september ( bd. 275 , nr. 38 ). - P. 29539-29546 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M004961200 . — PMID 10893422 .
  3. ↑ Cheng, Jie; Moyer Bryan D., Milewski Michal, Loffing Johannes, Ikeda Masahiro, Mickle John E., Cutting Garry R., Li Min, Stanton Bruce A., Guggino William B. Et Golgi-associeret PDZ-domæneprotein modulerer cystisk fibrose transmembran regulator plasmamembran expression  (engelsk)  // Journal of Biological Chemistry  : tidsskrift. - USA, 2002 . - februar ( bd. 277 , nr. 5 ). - S. 3520-3529 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M110177200 . — PMID 11707463 .
  4. ↑ 1 2 3 Gentzsch, Martina; Cui Liying, Mengos April, Chang Xiu-Bao, Chen Jey-Hsin, Riordan John R. Den PDZ-bindende kloridkanal ClC-3B lokaliseres til Golgi og forbindes med cystisk fibrose transmembrankonduktansregulator-interagerende   PDZ- proteiner Journal of Biological Chemistry  : journal. - USA, 2003 . - februar ( bd. 278 , nr. 8 ). - P. 6440-6449 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M211050200 . — PMID 12471024 .
  5. ↑ 1 2 Cormet-Boyaka, Estelle; Di Anke, Chang Steven Y., Naren Anjaparavanda P., Tousson Albert, Nelson Deborah J., Kirk Kevin L. CFTR chloridkanaler er reguleret af et SNAP-23  / syntaxin 1A kompleks  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the National Academy of Sciences Amerikas Forenede Stater  : tidsskrift. - USA, 2002 . - september ( bind 99 , nr. 19 ). - P. 12477-12482 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.192203899 . — PMID 12209004 .
  6. ↑ Hegedüs, Tamás; Sessler Tamás, Scott Robert, Thelin William, Bakos Eva, Váradi András, Szabó Katalin, Homolya László, Milgram Sharon L., Sarkadi Balázs. C-terminal phosphorylering af MRP2 modulerer dets interaktion med PDZ-proteiner   // Biokemisk og biofysisk forskningskommunikation : journal. - USA, 2003 . marts ( bd. 302 , nr. 3 ). - S. 454-461 . — ISSN 0006-291X . — PMID 12615054 .
  7. ↑ Wang, S; Raab R W., Schatz P J., Guggino W B., Li M. Peptidbindingskonsensus af NHE-RF-PDZ1-domænet matcher den C-terminale sekvens af cystisk fibrose transmembrankonduktansregulator (CFTR  )  // FEBS Letters : journal. — NEDERLANDENE, 1998 . - maj ( bd. 427 , nr. 1 ). - S. 103-108 . — ISSN 0014-5793 . — PMID 9613608 .
  8. ↑ Moyer, B.D.; Duhaime M., Shaw C., Denton J., Reynolds D., Karlson KH., Pfeiffer J., Wang S., Mickle J E., Milewski M., Cutting GR., Guggino W B., Li M. ., Stanton B A. Det PDZ-interagerende domæne af cystisk fibrose transmembrankonduktansregulator er påkrævet for funktionel ekspression i den apikale plasmamembran  (engelsk)  // Journal of Biological Chemistry  : journal. — USA, 2000 . - september ( bd. 275 , nr. 35 ). - P. 27069-27074 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M004951200 . — PMID 10852925 .
  9. ↑ Hall, R.A.; Ostedgaard L S., Premont R T., Blitzer J T., Rahman N., Welsh M J., Lefkowitz R J. Et C-terminalt motiv fundet i den beta2-adrenerge receptor, P2Y1-receptor og cystisk fibrose transmembrankonduktansregulator bestemmer binding til Na+/H+ exchanger regulatory factor-familien af ​​PDZ-proteiner  (engelsk)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. — USA, 1998 . juli ( bd. 95 , nr. 15 ). - P. 8496-8501 . — ISSN 0027-8424 . — PMID 9671706 .
  10. ↑ Short, D.B.; Trotter KW., Reczek D., Kreda S M., Bretscher A., ​​Boucher RC., Stutts M J., Milgram S L. Et apikalt PDZ-protein forankrer cystisk fibrose transmembrankonduktansregulator til  cytoskelettet  // Journal of Biological Chemistry  : tidsskrift. — USA, 1998 . juli ( bd. 273 , nr. 31 ). - P. 19797-19801 . — ISSN 0021-9258 . — PMID 9677412 .
  11. ↑ 1 2 Park, Meeyoung; Ko Shigeru B H., Choi Joo Young, Muallem Gaia, Thomas Philip J., Pushkin Alexander, Lee Myeong-Sok, Kim Joo Young, Lee Min Goo, Muallem Shmuel, Kurtz Ira. Transmembrankonduktansregulatoren for cystisk fibrose interagerer med og regulerer aktiviteten af ​​HCO3-redningstransportørens humane Na+-HCO3-cotransportisoform 3  (engelsk)  // Journal of Biological Chemistry  : tidsskrift. - USA, 2002 . —December ( bd. 277 , nr. 52 ). - S. 50503-50509 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M201862200 . — PMID 12403779 .
  12. ↑ Naren, A. P.; Nelson D J., Xie W., Jovov B., Pevsner J., Bennett M K., Benos D J., Quick M W., Kirk K L. Regulering af CFTR-chloridkanaler ved syntaxin og Munc18 isoformer   // Natur  : tidsskrift. — ENGLAND, 1997 . - November ( bd. 390 , nr. 6657 ). - S. 302-305 . — ISSN 0028-0836 . - doi : 10.1038/36882 . — PMID 9384384 .
  13. ↑ Liedtke, Carole M; Yun CH Chris, Kyle Nicole, Wang Dandan. Proteinkinase C epsilon-afhængig regulering af cystisk fibrose transmembrane regulator involverer binding til en receptor for aktiveret C kinase (RACK1) og RACK1 binding til Na+/H+ udvekslingsregulatorisk faktor  //  Journal of Biological Chemistry  : journal. - USA, 2002 . juni ( bd. 277 , nr. 25 ). - P. 22925-22933 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M201917200 . — PMID 11956211 .
  14. ↑ Zhang, Hui; Peters Kathryn W., Sun Fei, Marino Christopher R., Lang Jochen, Burgoyne Robert D., Frizzell Raymond A. Cysteinstrengprotein interagerer med og modulerer modningen af ​​cystisk fibrose transmembrankonduktansregulator  (engelsk)  // Journal of Biologisk kemi  : tidsskrift. - USA, 2002 . - August ( bd. 277 , nr. 32 ). - P. 28948-28958 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M111706200 . — PMID 12039948 .
  15. ↑ Wang, S; Yue H., Derin RB., Guggino W B., Li M. Tilbehørsprotein faciliterede CFTR-CFTR-interaktion, en molekylær mekanisme til at forstærke chloridkanalaktiviteten  // Celle  :  journal. — USA: Cell Press , 2000 . - september ( bind 103 , nr. 1 ). - S. 169-179 . — ISSN 0092-8674 . — PMID 11051556 .