Flad hornhinde type 2

Flad hornhinde, type 2 (udfladning af hornhinden; eng.  hornhinde plana 2, CNA2 ) - en yderst sjælden medfødt deformitet af øjenoverfladen , udtrykt i udfladningen af ​​hornhindens form. Forskning tyder på, at deformiteten opstår på grund af mutationer i KERA -genet, der koder for keratansulfat- proteoglycan - keratocanen . [en]

Se også

• Flad hornhinde, type 1

Noter

1. ↑ Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T., Lau S., Montgomery KT, Krahe R., Kivelä T., Kucherlapati R., Forsius H., de la Chapelle A. Mutationer i KERA, der koder for keratocan, forårsager hornhinde plana  (engelsk)  // Nat. Genet.  : journal. - 2000. - Maj ( bind 25 , nr. 1 ). - S. 91-5 . - doi : 10.1038/75664 . — PMID 10802664 .

Links

• Medfødt uklarhed af hornhinden - eMedicin ; af Noah S Scheinfeld, MD, JD, FAAD og Benjamin D Freilich, MD, FACS