Neuregulin-3

neoregulin 3
Notation
Symboler NRG3
Entrez Gene 10718
HGNC 7999
OMIM 605533
RefSeq XM_166086
UniProt P56975
Andre data
Locus 10. ch. , 10q22 -q23
Oplysninger i Wikidata  ?

Neuregulin-3 er et protein, der er en del af neuregulin- familien . Hos mennesker er neuregulin-3 kodet af NRG3-genet, består af 720 aminosyrer og er 93 % identisk i struktur med mus nrg3. Det findes i den højeste koncentration i nervesystemets væv, binder til det ekstracellulære domæne af ERBB4 , men interagerer ikke med ERBB2 og ERBB3 . [en]

Patologier

NRG3-genet er placeret ved det skizofreni -associerede locus . [2] En undersøgelse viste en mulig sammenhæng mellem en enkelt nukleotidpolymorfi rs10883866 i genets første intron med "vrangforestillingssværhed" , et  formodet endofænotypisk træk ved skizofreni. [3] [4]


Noter

  1. Zhang D., Sliwkowski MX, Mark M., Frantz G., Akita R., Sun Y., Hillan K., Crowley C., Brush J., Godowski PJ Neuregulin-3 (NRG3): a novel neural tissue- beriget protein, der binder og aktiverer ErbB4  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 1997. - September ( bind 94 , nr. 18 ). - P. 9562-9567 . — PMID 9275162 .
  2. SCHIZOPHRENIA 11 - information fra OMIM videnbase .
  3. Chen PL, Avramopoulos D., Lasseter VK, McGrath JA, Fallin MD, Liang KY, Nestadt G., Feng N., Steel G., Cutting AS, Wolyniec P., Pulver AE, Valle D. Fin mapping på kromosom 10q22 -q23 implicerer Neuregulin 3 i skizofreni  (engelsk)  // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 2009. - Januar ( bind 84 , nr. 1 ). - S. 21-34 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.12.005 . — PMID 19118813 .
  4. Skizofrenisymptom knyttet til genmutation  (utilgængeligt link) - Af Sam Ohmer 26/02/09

Links