Bowmans membrandystrofi type II

Bowmans membrandystrofi type II , bedre kendt som Thiel-Behnke hornhindedystrofi,  er en sjælden form for menneskelig hornhindedystrofi , der påvirker et lag kaldet Bowmans membran . Nogle tilfælde af sygdommen er forbundet med den kromosomale region 10q24 , andre er resultatet af en mutation i TGFBI-genet, der koder for keratoepithelin .

Denne form for hornhindedystrofi blev først beskrevet af Thiele og Behnke i 1967 [2] og blev oprindeligt betragtet som en manifestation af Reiss-Bücklers hornhindedystrofi , men en undersøgelse udført i 1995 af M. Kuhl og kolleger viste, at to lignende dystrofier er forskellige sygdomme . [3]

Se også

• Granulær dystrofi af hornhinden type I
• Granulær dystrofi af hornhinden type II
• Bowmans membrandystrofi type I
• Gitterhornhindedystrofi type I

Noter

1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ HJ Thiel, H. Behnke. Eine bisher unbekannte subepitheliale hereditäre Hornhautdystrophie (tysk)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - 1967. - Bd. 150, nr. 6 . - s. 862-874. PMID 5301630 .  
3. ↑ Michael Küchle, W. Richard Green, Hans E. Völcker, Joaquin Barraquer. Revurdering af hornhindedystrofier af Bowmans lag og det anteriore stroma (Reis-Bücklers og Thiel-Behnke typer): en lys- og elektronmikroskopisk undersøgelse af otte hornhinder og en gennemgang af litteraturen (engelsk)  // Cornea . juli 1995 _ — Bd. 14, nr. 4 . - S. 333-354. PMID 7671605 .