Aromatisk aminosyre decarboxylase

Aromatisk aminosyredecarboxylase ( eng.  Aromatisk L-aminosyredecarboxylase , synonymer: eng.  DOPA-decarboxylase, tryptophan-decarboxylase, 5-hydroxytryptophan-decarboxylase, AAAD ) er et enzym (enzym) involveret i processen med organisk decarboxylering .

Reaktioner

Enzymet katalyserer forskellige decarboxyleringsreaktioner:

• L-dopa → dopamin ( neurotransmitter )
• 5-hydroxytryptophan → serotonin ( en neurotransmitter )
• tryptofan → tryptamin (forløber for mange alkaloider i planter og dyr)

Enzymet bruger pyridoxalphosphat , den aktive form af vitamin B6, som et coenzym .

Patologier

Mutationer i DDC-genet fører til aromatisk aminosyredecarboxylase-mangel  , en sygdom, der først blev beskrevet i 1990 . [en]

Genetik

Genet, der koder for enzymet, er placeret på kromosom 7 hos mennesker og hedder DDC. Enkeltnukleotidpolymorfismer og andre genvariationer korrelerer med neuropsykiatriske lidelser. Fraværet af et basepar ved position 601 og fire basepar ved position 722-725 i exon har været forbundet med bipolar lidelse og autisme.

Noter

1. ↑ Tessa Wassenberg, Marta Molero-Luis, Kathrin Jeltsch, Georg F. Hoffmann, Birgit Assmann. Konsensusretningslinje for diagnosticering og behandling af aromatisk l-aminosyredecarboxylase (AADC) mangel  // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 01 18, 2017. - T. 12 , no. 1 . - S. 12 . — ISSN 1750-1172 . - doi : 10.1186/s13023-016-0522-z .