Hemizygote

En hemizygot er en diploid organisme, der kun har en allel af et givet gen eller et kromosomsegment i stedet for de sædvanlige to. For organismer, der har et heterogametisk køn hos mænd (som hos mennesker og de fleste pattedyr), er næsten alle gener forbundet med X-kromosomet hemizygote hos mænd, da mænd normalt kun har ét X-kromosom. Den hemizygote tilstand af alleler eller kromosomer bruges i genetisk analyse til at finde placeringen af ​​de gener, der er ansvarlige for enhver egenskab.

Den hemizygote tilstand kan skyldes aneuploidi og deletioner. Normalt er det karakteristisk for gener lokaliseret på kønskromosomerne hos individer af det heterogametiske køn. Recessive alleler (mutationer) i hemizygot tilstand manifesterer sig fænotypisk, hvilket fx bruges til at vurdere mutageniciteten af ​​de analyserede faktorer. Hos mennesker er mænd hemizygote for gener på X-kromosomet, så recessive arvelige sygdomme forårsaget af sådanne gener ( hæmofili , farveblindhed , muskeldystrofi osv.) er mere almindelige hos mænd end hos kvinder.

Se også