Victor McKusick
| Victor McKusick | |
|---|---|
| Fødselsdato | 21. oktober 1921 [1] [2] [3] […] |
| Fødselssted |
|
| Dødsdato | 22. juli 2008 [4] [1] [2] […] (86 år) |
| Et dødssted | |
| Land | |
| Beskæftigelse | genetiker , læge |
| Priser og præmier |
Gairdner Foundation International Prize ( 1977 ) U.S. National Academy of Sciences Science Review Award  William Allan [d] Award ( 1977 ) Japan-prisen ( 2008 ) Mendel-medalje [d] ( 1995 ) |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Victor Almon McKusick (McKusick) ( Eng. Victor Almon McKusick ; 21. oktober 1921 , Parkman, Maine - 22. juli 2008 , Towson, Maryland , USA ) - amerikansk videnskabsmand, terapeut , genetiker og kardiolog , professor (siden 1960) .D. Betragtes som grundlæggeren af medicinsk genetik.
Biografi
Søn af lærere, senere landmænd. Hans tvillingebror Vincent L. McKusick var øverste dommer ved Maine Supreme Court. I 1940-1942 deltog han i forelæsninger om medicin ved Tufts University . I 1946 dimitterede han fra Johns Hopkins University School of Medicine i Baltimore . Samme år blev han doktor i naturvidenskab.
Han specialiserede sig i intern medicin og kardiologi.
Siden 1947 underviste han på samme skole. I 1957-1973 var han leder af afdelingen for medicinsk genetik; siden 1973 - leder af afdelingen for medicin og overlæge på Johns Hopkins Hospitalet ved Johns Hopkins University .
Døde af kræft i en alder af 86 år.
Videnskabelig aktivitet
W. McKusick skabte begrebet sygdomme med en genetisk komponent og generne ansvarlige for deres udvikling af bindevæv, var den første til at identificere en variant af homocystinuri , der ligner Marfans syndrom , opdagede en enzymatisk defekt i Ehlers-Danlos syndrom ( type VII, eller procollagen peptidase-mangel), var den første til at bestemme Duffy -blodgruppeantigenlocuset på kromosom #1; oprettet en klassifikation af arvelige sygdomme . Han beskrev en ny form for skeletdysplasi - metafyseal chondrodysplasi af typen McKusick.
Initiativtager og leder af indsamlingen af information i den medicinske database over Mendelsk arv hos mennesker ved Johns Hopkins University, som fortsætter til nutiden.
Det grundlæggende arbejde af W. McKusick "Human Hereditary Traits" indeholder en liste og beskrivelse af autosomale (dominante og recessive) og X- forbundne fænotyper .
En række af hans værker er afsat til kliniske og epidemiologiske undersøgelser af kardiovaskulær patologi , studier af kardiovaskulær patologi.
McKusick syndrom (synonym med metafysisk dysplasi), McKusick-Kaufman syndrom og andre er opkaldt efter ham.
Medlem af US National Academy of Sciences (siden 1973), American Philosophical Society (siden 1975), American Academy of Arts and Sciences (siden 1988), Royal College of Physicians of England (1974), tilsvarende medlem af French National Academy of Medicin (1974).
Udvalgte værker
- Mendelsk arv i mennesket. Baltimore 1966-1998
- Human Genetik. Englewood Cliffs 1969
- Arvelige lidelser i bindevæv. St. Louis 1972
- Medicinsk og eksperimentel pattedyrgenetik. New York 1987
Priser og præmier
- Gairdner International Prize (1977)
- William Allan Award fra American Society for Human Genetics (1977)
- U.S. National Academy of Sciences Science Review Award (1982)
- George M. Kober Medal and Lectureship (1990)
- Benjamin Franklin-medalje fra American Philosophical Society (1996)
- Lasker-Koshland Special Achievement Award in Medical Science, 1997
- US National Medal of Science (2001)
- Japan-prisen (2008)
- Æresdoktorgrad fra mange universiteter
- Johns Hopkins University Institute for Genetic Medicine bærer hans navn .
Noter
- ↑ 1 2 Victor McKusick // Encyclopædia Britannica
- ↑ 1 2 Victor Almon McKusick // Hvem navngav den? (Engelsk)
- ↑ Victor Almon McKusick // Munks rulle
- ↑ http://www.nytimes.com/2008/07/24/health/24mckusick.html?_r=1&ref=obituaries&oref=slogin
Litteratur
- Big Medical Encyclopedia (BME), redigeret af Petrovsky B.V., 3. udgave
Links
- McKusick
- Victor A. McKusick-papirerne
 Ordbøger og encyklopædier | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||