USH2A

Usher syndrom 2A (autosomalt recessivt, mildt)

Identifikatorer

USH2A ; RP39; US2; USH2; dJ1111A8.1

Eksterne ID'er

OMIM: 608400 MGI : 1341292 HomoloGene : 66151 GeneCards : USH2A Gen

Gen-ontologi
Fungere	• proteinbinding • kollagenbinding • myosinbinding
celle komponent	• stereocilia ankelled kompleks • basalmembran • cytoplasma • integreret komponent af membran • apikal plasmamembran • stereocilium bundt • stereocilium membran
biologisk proces	• visuel perception • sensorisk perception af lyd • hårcelledifferentiering • fotoreceptorcellevedligeholdelse • vedligeholdelse af organidentitet • respons på stimulus • sensorisk perception af lysstimulus • indre øre receptor celledifferentiering
Kilder: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressionsprofil

Mere information

ortologer

Udsigt

Human

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 1:
215,8 – 216,6 Mb

Chr 1:
188,26 – 188,97 Mb

Søg i PubMed

[en]

[2]

Usherin er et protein , som hos mennesker er kodet af USH2A -genet [1] [2] . Dette gen koder for Usherin-proteinet, som indeholder laminin EGF-motiver, et pentaxin-domæne og mange type III fibronectin-motiver. Dette basalmembran-associerede protein kan spille en vigtig rolle i udviklingen og homeostasen af det indre øre og nethinden . Mutationer i dette gen er blevet forbundet med Usher syndrom type II og retinitis pigmentosa type 39. Der findes alternative splejsningstransskriptioner , der koder for forskellige isoformer [3] .

Noter

↑ Eudy JD, Weston MD, Yao S., Hoover DM, Rehm HL, Ma-Edmonds M., Yan D., Ahmad I., Cheng JJ, Ayuso C., Cremers C., Davenport S., Møller C., Talmadge CB, Beisel KW, Tamayo M., Morton CC, Swaroop A., Kimberling WJ, Sumegi J. Mutation af et gen, der koder for et protein med ekstracellulære matrixmotiver i Usher syndrom type IIa // Science: journal. - 1998. - Juli ( vol. 280 , nr. 5370 ). - S. 1753-1757 . - doi : 10.1126/science.280.5370.1753 . — PMID 9624053 .
↑ Weston MD, Eudy JD, Fujita S., Yao S., Usami S., Cremers C., Greenberg J., Ramesar R., Martini A., Møller C., Smith RJ, Sumegi J., Kimberling WJ Genomisk struktur og identifikation af nye mutationer i usherin, genet ansvarligt for Usher syndrom type IIa // American Journal of Human Genetics : journal. - 2000. - Maj ( bind 66 , nr. 4 ). - S. 1199-1210 . - doi : 10.1086/302855 . — PMID 10729113 .
↑ Entrez-gen: USH2A Usher syndrom 2A (autosomalt recessivt, mildt) . Arkiveret fra originalen den 7. marts 2010. (ubestemt)

Litteratur

Michalski N., Michel V., Bahloul A., Lefèvre G., Barral J., Yagi H., Chardenoux S., Weil D., Martin P., Hardelin JP, Sato M., Petit C. Molekylær karakterisering af ankel-link kompleks i cochleære hårceller og dets rolle i hårbundtets funktion. (engelsk) // Journal of Neuroscience : journal. - 2007. - Bd. 27 , nr. 24 . - P. 6478-6488 . - doi : 10.1523/JNEUROSCI.0342-07.2007 . — PMID 17567809 .
Liu X., Bulgakov OV, Darrow KN, Pawlyk B., Adamian M., Liberman MC, Li T. Usherin er påkrævet til vedligeholdelse af retinale fotoreceptorer og normal udvikling af cochleære hårceller. (engelsk) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 2007. - Bd. 104 , nr. 11 . - P. 4413-4418 . - doi : 10.1073/pnas.0610950104 . — PMID 17360538 .
Ahmed ZM, Riazuddin S., Riazuddin S., Wilcox ER Den molekylære genetik af Usher syndrom. (engelsk) // Genetik : journal. — Genetics Society of America, 2004. - Vol. 63 , nr. 6 . - S. 431-444 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x . — PMID 12786748 .
Roland FP Håndtering af atypisk lungebetændelse i lyset af den nye enhed "Legionærsyge". (engelsk) // Rhode Island medicinsk tidsskrift: tidsskrift. - 1978. - Bd. 61 , nr. 7 . - S. 270-272 . — PMID 276901 .
Liu XZ, Hope C., Liang CY, et al. En mutation (2314delG) i Usher syndrom type IIA genet: høj prævalens og fænotypisk variation. (engelsk) // American Journal of Human Genetics : journal. - 2000. - Vol. 64 , nr. 4 . - S. 1221-1225 . - doi : 10.1086/302332 . — PMID 10090909 .
Adato A., Weston MD, Berry A., et al. Tre nye mutationer og tolv polymorfier identificeret i USH2A-genet i israelske USH2-familier. (engelsk) // Human Mutation : journal. - 2000. - Vol. 15 , nr. 4 . - S. 388 . - doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N . — PMID 10738000 .
Rivolta C., Sweklo EA, Berson EL, Dryja TP Missense-mutation i USH2A-genet: association med recessiv retinitis pigmentosa uden høretab. (engelsk) // American Journal of Human Genetics : journal. - 2001. - Bd. 66 , nr. 6 . - S. 1975-1978 . - doi : 10.1086/302926 . — PMID 10775529 .
Dreyer B., Tranebjaerg L., Rosenberg T., et al. Identifikation af nye USH2A-mutationer: implikationer for strukturen af USH2A-protein. (engelsk) // European Journal of Human Genetics : journal. - 2000. - Vol. 8 , nr. 7 . - S. 500-506 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5200491 . — PMID 10909849 .
Leroy BP, Aragon-Martin JA, Weston MD, et al. Spektrum af mutationer i USH2A hos britiske patienter med Usher syndrom type II. (engelsk) // Exp. Øjen Res. : journal. - 2001. - Bd. 72 , nr. 5 . - S. 503-509 . - doi : 10.1006/exer.2000.0978 . — PMID 11311042 .
Dreyer B., Tranebjaerg L., Brox V., et al. En fælles forfædres oprindelse af den hyppige og udbredte 2299delG USH2A-mutation. (engelsk) // American Journal of Human Genetics : journal. - 2001. - Bd. 69 , nr. 1 . - S. 228-234 . - doi : 10.1086/321269 . — PMID 11402400 .
Bhattacharya G., Miller C., Kimberling WJ, et al. Lokalisering og ekspression af usherin: et nyt basalmembranprotein defekt hos mennesker med Ushers syndrom type IIa. (engelsk) // Høreforskning : journal. - 2002. - Bd. 163 , nr. 1-2 . - S. 1-11 . - doi : 10.1016/S0378-5955(01)00344-6 . — PMID 11788194 .
Najera C., Beneyto M., Blanca J., et al. Mutationer i myosin VIIA ( MYO7A ) og usherin (USH2A) hos spanske patienter med henholdsvis Usher syndrom type I og II // Human Mutation : journal. - 2002. - Bd. 20 , nej. 1 . - S. 76-7 . doi : 10.1002 / humu.9042 . — PMID 12112664 .
Huang D., Eudy JD, Uzvolgyi E., et al. Identifikation af muse- og rotteortologerne af genet muteret i Usher syndrom type IIA og den cellulære kilde til USH2A mRNA i nethinden, et målvæv for sygdommen // Genomics: journal. - 2003. - Bd. 80 , nr. 2 . - S. 195-203 . - doi : 10.1006/geno.2002.6823 . — PMID 12160733 .
Rivolta C., Berson EL, Dryja TP Faderlig uniparental heterodisomi med partiel isodisomi af kromosom 1 hos en patient med retinitis pigmentosa uden høretab og en missense-mutation i Usher syndrom type II-genet USH2A // JAMA Ophthalmology : journal. - 2002. - Bd. 120 , nr. 11 . - S. 1566-1571 . - doi : 10.1001/archopht.120.11.1566 . — PMID 12427073 .
Pearsall N., Bhattacharya G., Wisecarver J., et al. Usherin-ekspression er meget konserveret i muse- og menneskevæv // Høreforskning : journal. - 2003. - Bd. 174 , nr. 1-2 . - S. 55-63 . - doi : 10.1016/S0378-5955(02)00635-4 . — PMID 12433396 .
Bernal S., Ayuso C., Antiñolo G., et al. Mutationer i USH2A hos spanske patienter med autosomal recessiv retinitis pigmentosa: høj prævalens og fænotypisk variation // Journal of Medical Genetics : journal. - 2003. - Bd. 40 , nej. 1 . — P.e8 . _ doi : 10.1136 / jmg.40.1.e8 . — PMID 12525556 .
Bhattacharya G., Kalluri R., Orten DJ, et al. En domænespecifik usherin/collagen IV-interaktion kan være nødvendig for stabil integration i basalmembranoverbygningen // Journal of Cell Science : journal. — Selskabet af Biologer, 2004. - Vol. 117 , nr. Pt 2 . - S. 233-242 . - doi : 10.1242/jcs.00850 . — PMID 14676276 .
Aller E., Najera C., Millán JM, et al. Genetisk analyse af 2299delG og C759F mutationer (USH2A) hos patienter med syns- og/eller hørenedsættelser // European Journal of Human Genetics : journal. - 2004. - Bd. 12 , nr. 5 . - S. 407-410 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5201138 . — PMID 14970843 .
van Wijk E., Pennings RJ, te Brinke H., et al. Identifikation af 51 nye exoner af Usher syndrom type 2A (USH2A) genet, der koder for flere bevarede funktionelle domæner, og som er muteret hos patienter med Usher syndrom type II // American Journal of Human Genetics : journal. - 2004. - Bd. 74 , nr. 4 . - s. 738-744 . - doi : 10.1086/383096 . — PMID 15015129 .