SNRNP200

Lille nuklear ribonukleoprotein 200kDa (U5)

PDB -gengivelse baseret på 2q0z.
Tilgængelige strukturer
FBF Ortholog søgning: PDBe , RCSB
Identifikatorer
SymbolSNRNP200  ; ASCC3L1; BRR2; HELIC2; RP33; U5-200KD
Eksterne ID'erOMIM:  601664 MGI :  2444401 HomoloGene :  5859 GeneCards : SNRNP200 Gen
EF-nummer3.6.4.13
ortologer
UdsigtHumanMus
Entrez23020320632
EnsembleENSG00000144028ENSMUSG00000003660
UniProtO75643Q6P4T2
RefSeq (mRNA)NM_014014NM_177214
RefSeq (protein)NP_054733NP_796188
Locus (UCSC)Chr 2:
96,94 – 96,97 Mb
Chr 2:
127,21 - 127,24 Mb
Søg i PubMed[en][2]

Lille nuklear ribonukleoprotein helicase 200 kDa (U5)  er et enzym kodet i den menneskelige krop af SNRNP200 genet [ 1] [2] [3] [4] [5] .

Splejsning af præ-m- RNA'et katalyseres af spliceosomet , et kompleks af specialiserede RNA- og proteinunderenheder , der fjerner introner fra præ-m- RNA - segmentet . Spliceosomet er sammensat af små RNA -kerneproteiner (snRNP'er) U1, U2, U4 , U5 og U6 sammen med omkring 80 konserverede proteiner . snRNP U5 indeholder ni specifikke proteiner . Dette gen koder for et af de snRNP-specifikke U5- proteiner , som formodentlig tilhører DEXH-boksen i helicase -RNA- familien . Det er hovedkomponenten i U4/U6-U5 snRNP og menes at katalysere den ATP - afhængige afvikling af U4/U6 RNA . Mutationer i dette gen forårsager autosomal dominant retinitis pigmentosa type 33. Alternative varianter af splejsning af transkripter , der koder for forskellige isoformer , er blevet fundet, men den fulde karakter af disse varianter har været usikker [5] .

Noter

  1. Nagase T., Ishikawa K., Suyama M., Kikuno R., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Forudsigelse af de kodende sekvenser af uidentificerede humane gener. XI. De komplette sekvenser af 100 nye cDNA-kloner fra hjernen, som koder for store proteiner in vitro  // DNA  Res : journal. - 1999. - April ( bind 5 , nr. 5 ). - S. 277-286 . - doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . — PMID 9872452 .
  2. Lauber J., Fabrizio P., Teigelkamp S., Lane WS, Hartmann E., Luhrmann R. Det HeLa 200 kDa U5 snRNP-specifikke protein og dets homolog i Saccharomyces cerevisiae er medlemmer af DEXH-box-proteinfamilien af ​​formodet RNA helicases  (engelsk)  // EMBO J : journal. - 1996. - Oktober ( bind 15 , nr. 15 ). - S. 4001-4015 . — PMID 8670905 .
  3. Achsel T., Ahrens K., Brahms H., Teigelkamp S., Luhrmann R. Det menneskelige U5-220kD-protein (hPrp8) danner et stabilt RNA-frit kompleks med flere U5-specifikke proteiner, herunder en RNA-afvikling, en homolog af ribosomal forlængelsesfaktor EF-2 og et nyt WD-40-protein  //  Mol Cell Biol : journal. - 1998. - November ( bind 18 , nr. 11 ). - P. 6756-6766 . — PMID 9774689 .
  4. Laggerbauer B., Achsel T., Luhrmann R. Det humane U5-200kD DEXH-box-protein afvikler U4/U6 RNA-dupliceringer in vitro   // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal . - 1998. - Maj ( bind 95 , nr. 8 ). - P. 4188-4192 . - doi : 10.1073/pnas.95.8.4188 . — PMID 9539711 .
  5. 1 2 Entrez-gen: ASCC3L1-aktiverende signalkointegrator 1 kompleks underenhed 3-lignende 1 .

Litteratur