NR2E3

Medlem 3, gruppe E, nuklear receptor underfamilie 2 (Nuklear receptor underfamilie 2, gruppe E, medlem 3)

Identifikatorer

NR2E3 ; ESCS; PNR; RNR; RP37; rd7

Eksterne ID'er

OMIM: 604485 MGI : 1346317 HomoloGene : 84397 IUPHAR : NR2E3 ChEMBL : 4374 GeneCards : NR2E3 Gen

Gen-ontologi
Fungere	• steroidhormonreceptoraktivitet • ligandaktiveret sekvensspecifik DNA-bindende RNA-polymerase II transkriptionsfaktoraktivitet • zinkionbinding • sekvensspecifik DNA-binding
celle komponent	• kerne • nukleoplasma
biologisk proces	• transkription fra RNA-polymerase II-promotor • transkriptionsinitiering fra RNA-polymerase II-promotor • signaltransduktion • visuel perception • fototransduktion • genekspression • intracellulær receptor signalvej
Kilder: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressionsprofil

Mere information

ortologer

Udsigt

Human

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 15:
72,08 – 72,11 Mb

Chr 9:
59,94 – 59,96 Mb

Søg i PubMed

[en]

[2]

Den nukleare fotoreceptorcellereceptor ( PNR ), også kendt som NR2E3 (element 3, gruppe E, nuklear receptor underfamilie 2), er et protein kodet i mennesker af NR2E3 genet [1] . PNR er et medlem af den nukleare receptor- superfamilie af intracellulære transkriptionsfaktorer.

Funktion

PNR udtrykkes udelukkende i nethinden . De vigtigste mål-PNR-gener er rhodopsin og flere opsiner , som er essentielle for synet [2] .

Klinisk betydning

Mutationer i NR2E3 -genet er forbundet med flere arvelige nethindelidelser , herunder udvidet S-keglesyndrom (ESCS), [3] en form for retinitis pigmentosa type 37, [4] og Goldman-Favre syndrom [5] .

Noter

↑ Kobayashi M., Takezawa S., Hara K., Yu RT, Umesono Y., Agata K., Taniwaki M., Yasuda K., Umesono K. Identifikation af en fotoreceptorcellespecifik nuklear receptor // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : tidsskrift. - 1999. - Bd. 96 , nr. 9 . - P. 4814-4819 . - doi : 10.1073/pnas.96.9.4814 . — PMID 10220376 .
↑ Milam AH, Rose L., Cideciyan AV, Barakat MR, Tang WX, Gupta N., Aleman TS, Wright AF, Stone EM, Sheffield VC, Jacobson SG Den nukleare receptor NR2E3 spiller en rolle i human retinal fotoreceptordifferentiering og degeneration ( Engelsk) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 2002. - Bd. 99 , nr. 1 . - S. 473-478 . - doi : 10.1073/pnas.022533099 . — PMID 11773633 .
↑ Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV, Swiderski R., Streb LM, Searby C., Beck G., Hockey R., Hanna DB, Gorman S., Duhl D., Carmi R., Bennett J., Weleber RG , Fishman GA, Wright AF, Stone EM, Sheffield VC Mutation af et nuklear receptorgen, NR2E3, forårsager forstærket S-keglesyndrom, en forstyrrelse af retinal celleskæbne (Eng.) // Nat. Genet. : journal. - 2000. - Vol. 24 , nr. 2 . - S. 127-131 . - doi : 10.1038/72777 . — PMID 10655056 .
↑ Gerber S., Rozet JM, Takezawa SI, dos Santos LC, Lopes L., Gribouval O., Penet C., Perrault I., Ducroq D., Souied E., Jeanpierre M., Romana S., Frézal J. , Ferraz F., Yu-Umesono R., Munnich A., Kaplan J. Det fotoreceptorcellespecifikke nukleare receptorgen (PNR) tegner sig for retinitis pigmentosa hos krypto-jøderne fra Portugal (Marranos), overlevende fra den spanske inkvisition ( engelsk) // Hum. Genet. : journal. - 2000. - Vol. 107 , nr. 3 . - S. 276-284 . - doi : 10.1007/s004390000350 . — PMID 11071390 .
↑ Chavala SH, Sari A., Lewis H., Pauer GJ, Simpson E., Hagstrom SA, Traboulsi EI En Arg311Gln NR2E3 mutation i en familie med klassisk Goldmann-Favre syndrom (engelsk) // The British journal of ophthalmology : journal. - 2005. - Bd. 89 , nr. 8 . - S. 1065-1066 . - doi : 10.1136/bjo.2005.068130 . — PMID 16024868 .

Litteratur

Chen F., Figueroa DJ, Marmorstein AD, et al. Retina-specifik nuklear receptor: En potentiel regulator af cellulært retinaldehyd-bindende protein udtrykt i retinalt pigmentepitel og Müller gliaceller. (engelsk) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 2000. - Vol. 96 , nr. 26 . - P. 15149-15154 . - doi : 10.1073/pnas.96.26.15149 . — PMID 10611353 .
Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV, et al. Mutation af et nuklear receptorgen, NR2E3, forårsager forstærket S-keglesyndrom, en forstyrrelse af retinal celleskæbne. (engelsk) // Nat. Genet. : journal. - 2000. - Vol. 24 , nr. 2 . - S. 127-131 . - doi : 10.1038/72777 . — PMID 10655056 .
Rendtorff ND, Vissing H., Tümer Z., et al. Tildeling af NR2E3-genet til musekromosom 9 og til humant kromosom 15q22.33→q23. (engelsk) // Cytogenet. Cellegenet. : journal. - 2000. - Vol. 89 , nr. 3-4 . - S. 279-280 . - doi : 10.1159/000015635 . — PMID 10965145 .
Gerber S., Rozet JM, Takezawa S.I., et al. Det fotoreceptorcellespecifikke nukleare receptorgen (PNR) tegner sig for retinitis pigmentosa hos krypto-jøderne fra Portugal (Marranos), overlevende fra den spanske inkvisition // Hum . Genet. : journal. - 2000. - Vol. 107 , nr. 3 . - S. 276-284 . - doi : 10.1007/s004390000350 . — PMID 11071390 .
Haider NB, Naggert JK, Nishina PM Overskydende keglecelleproliferation på grund af mangel på en funktionel NR2E3 forårsager retinal dysplasi og degeneration i rd7/rd7 mus // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2001. - Vol. 10 , nej. 16 . - S. 1619-1626 . - doi : 10.1093/hmg/10.16.1619 . — PMID 11487564 .
Milam AH, Rose L., Cideciyan AV, et al. Den nukleare receptor NR2E3 spiller en rolle i human retinal fotoreceptordifferentiering og degeneration // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 2002. - Bd. 99 , nr. 1 . - S. 473-478 . - doi : 10.1073/pnas.022533099 . — PMID 11773633 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. Generering og indledende analyse af mere end 15.000 fuldlængde humane og muse cDNA-sekvenser // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 2003. - Bd. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
Sharon D., Sandberg MA, Caruso RC, et al. Delte mutationer i NR2E3 i forstærket S-keglesyndrom, Goldmann-Favre-syndrom og mange tilfælde af sammenklumpet pigmentær retinal degeneration // Arch . Oftalmol. : journal. - 2003. - Bd. 121 , nr. 9 . - S. 1316-1323 . - doi : 10.1001/archopht.121.9.1316 . — PMID 12963616 .
Cheng H., Khanna H., Oh EC, et al. Fotoreceptor-specifik nuklear receptor NR2E3 fungerer som en transkriptionel aktivator i stavfotoreceptorer // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2005. - Vol. 13 , nr. 15 . - S. 1563-1575 . doi : 10.1093 / hmg/ddh173 . — PMID 15190009 .
Bumsted O'Brien KM, Cheng H., Jiang Y., et al. Ekspression af fotoreceptorspecifik nuklear receptor NR2E3 i stavfotoreceptorer af føtal human retina (engelsk) // Invest. Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2004. - Bd. 45 , nr. 8 . - P. 2807-2812 . - doi : 10.1167/iovs.03-1317 . — PMID 15277507 .
Wright AF, Reddick AC, Schwartz SB, et al. Mutationsanalyse af NR2E3- og NRL-gener i Enhanced S Cone Syndrome // Hum . Mutat. : journal. - 2005. - Bd. 24 , nr. 5 . — S. 439 . doi : 10.1002 / humu.9285 . — PMID 15459973 .
Chen J., Rattner A., Nathans J. Den stav-fotoreceptor-specifikke nukleare receptor Nr2e3 undertrykker transkription af flere keglespecifikke gener // J. Neurosci. : journal. - 2005. - Bd. 25 , nr. 1 . - S. 118-129 . - doi : 10.1523/JNEUROSCI.3571-04.2005 . — PMID 15634773 .
Peng GH, Ahmad O., Ahmad F., et al. Den fotoreceptor-specifikke nukleare receptor Nr2e3 interagerer med Crx og udøver modsatrettede effekter på transskriptionen af stav versus keglegener // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2005. - Vol. 14 , nr. 6 . - S. 747-764 . doi : 10.1093 / hmg/ddi070 . — PMID 15689355 .
Hayashi T., Gekka T., Goto-Omoto S., et al. Nye NR2E3-mutationer (R104Q, R334G) forbundet med en mild form for forstærket S-keglesyndrom viser sammensat heterozygositet // Ophthalmology: journal. - 2005. - Bd. 112 , nr. 12 . — S. 2115 . - doi : 10.1016/j.ophtha.2005.07.002 . — PMID 16225923 .
Olsen JV, Blagoev B., Gnad F., et al. Global, in vivo og stedspecifik phosphoryleringsdynamik i signalnetværk (engelsk) // Cell : journal. - Cell Press , 2006. - Vol. 127 , nr. 3 . - s. 635-648 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . — PMID 17081983 .
Coppieters F., Leroy B.P., Beysen D., et al. Tilbagevendende mutation i den første zinkfinger af den orphan nukleare receptor NR2E3 forårsager autosomal dominant retinitis pigmentosa (engelsk) // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 2007. - Bd. 81 , nr. 1 . - S. 147-157 . - doi : 10.1086/518426 . — PMID 17564971 .