MCM6

MCM6
Identifikatorer
Symboler DNA-replikationslicensfaktor MCM6minichromosom vedligeholdelsesmangel (mis5S. pombe) 6MCM6 minikromosom vedligeholdelsesmangel 6 (MIS5 homologS. pombe)p105MCMMCM6
Eksterne ID'er GeneCards:
RNA-ekspressionsprofil
Mere information
ortologer
Slags Human Mus
Entrez

n/a

n/a

Ensemble

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed- søgning n/a
Rediger (menneske)

MCM6-replikationsfaktoren  er et protein kodet af det humane MCM6 -gen . [1] MCM6 er et af de meget konserverede MCM-proteiner, der kræves til initieringstrinnet af eukaryot genomreplikation .

Funktioner

MCM6-gruppen af ​​proteiner indeholder MCM6, MCM2 , 4 og 7, som har DNA-helicaseaktivitet og kan katalysere DNA-smeltereaktionen. MCM hexameriske proteinkomplekset er en nøglekomponent i replikationskompleksets precursor og kan være involveret i dannelsen af ​​replikationsgaffelen og binde andre DNA-replikationsproteiner. Fosforylering af CDC2 -kinasekomplekset reducerer helicaseaktivitet, hvilket fører til antagelsen om en rolle i reguleringen af ​​DNA-replikationsprocessen [2] . Mcm6 binder affinitet til Cdt1 -proteinet med visse nitrogenholdige baser. Substitutioner i denne region fører til terminering af bindingen af ​​Cdt1-proteinet og Mcm2-7-proteinerne for at danne det replikative kompleks [3] .

Genetik

MCM6-genet viser et meget højt ekspressionsniveau. Genet indeholder 18 introner Der er to varianter af alternativ splejsning. Transkripterne ser ud til at adskille sig i længden af ​​3'-enden, tilstedeværelsen eller fraværet af 2 exoner og de almindelige exoner ved de to grænser. Som et resultat af alternativ splejsning kan der dannes 3 forskellige proteinisoformer.

MCM6 har 2 regulatoriske regioner af LCT-genet, der koder for lactase-enzymet, placeret på to introner ca. 14 kbp. (-13910) og 22 kn.o. (-22018) opstrøms for LCT -genet [4] . Især (-13910) -regionen har et enhancer-element, der fører til forskellig transkriptionel aktivering af LCT - genpromotoren [5] . Mutationer i denne region er forbundet med laktoseintolerance i voksenalderen. [4] [6]

Noter

  1. ↑ Clare B. Harvey, Yangxi Wang, Dalila Darmoul, Alan Phillips, Ned Mantei. Karakterisering af en human homolog af et gærcelledelingscyklusgen, MCM6, placeret ved siden af ​​5'-enden af ​​lactasegenet på kromosom 2q21  //  FEBS Letters. — 1996-12-02. — Bd. 398 , udg. 2-3 . — S. 135–140 . — ISSN 1873-3468 . - doi : 10.1016/S0014-5793(96)01189-1 .
  2. ↑ MCM6-minkromosomvedligeholdelseskomplekskomponent 6 .
  3. ↑ Zhun Wei, Changdong Liu, Xing Wu, Naining Xu, Bo Zhou. Karakterisering og strukturbestemmelse af det Cdt1-bindende domæne for human minichromosom-vedligeholdelse (Mcm) 6  // The Journal of Biological Chemistry. — 2010-04-23. - T. 285 , nr. 17 . — S. 12469–12473 . — ISSN 0021-9258 . doi : 10.1074 / jbc.C109.094599 .
  4. ↑ 1 2 Nabil Sabri Enattah, Timo Sahi, Erkki Savilahti, Joseph D. Terwilliger, Leena Peltonen. Identifikation af en variant forbundet med voksen-type hypolactasia  // Nature Genetics. - 2002-02-01. - T. 30 , nej. 2 . — S. 233–237 . — ISSN 1061-4036 . - doi : 10.1038/ng826 . PMID 11788828
  5. ↑ Lynne C. Olds, Eric Sibley. Lactase persistens DNA-variant øger lactase-promotoraktivitet in vitro: funktionel rolle som et cis-regulerende element  // Human Molecular Genetics. — 2003-09-15. - T. 12 , nej. 18 . — S. 2333–2340 . — ISSN 0964-6906 . doi : 10.1093 / hmg/ddg244 .
  6. ↑ Rejane Mattar, Daniel Ferraz de Campos Mazo og Flair José Carrilho. Laktoseintolerance: diagnose, genetiske og kliniske faktorer  (engelsk)  // Clin Exp Gastroenterol.. - 2012. - Iss. 5 . — S. 113–121 . - doi : 10.2147/CEG.S32368 . - PMID PMC3401057.