ErbB4

ErbB4

Struktur af ErbB-4-proteinet.
Notation
Symboler ERBB4 ; HER4
Entrez Gene 2066
HGNC 3432
OMIM 600543
RefSeq NM_001042599
UniProt Q15303
Andre data
Kode KF 2.7.10.1
Locus 2. højderyg , 2q33,3 -q34
Oplysninger i Wikidata  ?

ErbB-4 er et membranprotein fra den epidermale vækstfaktorreceptor EGFR/ErbB-familie af receptortyrosinproteinkinaser, kodet af det humane ERBB4-gen .

Funktion

ErbB - familien inkluderer 4 membranbundne tyrosinproteinkinaser ( epidermal vækstfaktorreceptor eller ErbB-1 og ErbB-2 og ErbB-3 ). ErbB-4 spiller en nøglerolle som celleoverfladereceptor for neuregulin 1 og 2 og proteiner fra epidermal vækstfaktorfamilie. Det regulerer udviklingen af ​​hjertet, centralnervesystemet og mælkekirtlen. Deltager i reguleringen af ​​gentranskription, proliferation, differentiering, migration og apoptose af celler.

Vævsspecificitet

Høje niveauer af ErbB-4-ekspression er blevet fundet i hjernen, hjertet, nyrerne, såvel som skeletmuskulatur, parathyreoidea, lillehjernen, hypofysen, milten, testiklerne og mælkekirtlerne. Skjoldbruskkirtlen, lungerne, spytkirtlerne og bugspytkirtlen producerer proteinet ved et lavt udtryksniveau.

Klinisk betydning

Mutationer i ERBB4 -genet er blevet forbundet med udviklingen af ​​karcinom [1] og skizofreni. [2]

Se også

Noter

  1. Entrez-gen: ERBB4 v-erb-a erythroblastisk leukæmi viral onkogen homolog 4 (fugle) .
  2. Silberberg G., Darvasi A., Pinkas-Kramarski R., Navon R. Involveringen af ​​ErbB4 med skizofreni: associations- og ekspressionsstudier   // Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet : journal. - 2006. - Bd. 141 , nr. B2 . - S. 142-148 . - doi : 10.1002/ajmg.b.30275 . — PMID 16402353 .

Bibliografi