DUF1220

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 14. juli 2019; verifikation kræver 1 redigering .

DUF1220 ( Domain of U  nknown F unction - "  domæne med ukendt funktion ") er et proteindomæne kodet af MGC8902-genet. Antallet af kopier af DUF1220 i forskellige arter stiger afhængigt af den evolutionære nærhed til mennesker. Det højeste antal kopier hos mennesker (over 200, antallet af kopier varierer i forskellige mennesker), fald hos afrikanske menneskeaber (anslået 37 hos chimpanser ), signifikant færre hos orangutanger og aber fra den gamle verden, ikke-primatpattedyr har en hver , og det er fuldstændig fraværende hos ikke-pattedyr. Der er fundet en domænesammenhæng mellem proteinkopiantal med flere neurogenetiske lidelser såsom skizofreni (med reduceret kopiantal) og øget sværhedsgrad af autisme (med øget kopiantal). [1] DUF1220 er ca. 65 aminosyrer lang og kodet af en dublet med to exoner. [2]

Noter

  1. O'Bleness MS, Dickens CM, Dumas LJ, Kehrer-Sawatzki H, Wyckoff GJ, Sikela JM (september 2012). "Evolutionær historie og genomorganisation af DUF1220-proteindomæner" . G3 . 2 (9): 977-86. DOI : 10.1534/g3.112.003061 . PMC  3429928 . PMID  22973535 .
  2. Popesco MC, Maclaren EJ, Hopkins J., Dumas L., Cox M., Meltesen L., McGavran L., Wyckoff GJ, Sikela JM Human lineage-specifik amplifikation, selektion og neuronal ekspression af DUF1220-  domæner  // Videnskab: tidsskrift. - 2006. - September ( bind 313 , nr. 5791 ). - S. 1304-1307 . - doi : 10.1126/science.1127980 . — PMID 16946073 .

Links