DGAT1

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 26. september 2020; checks kræver 7 redigeringer .

DGAT1  er genet for diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1). Dette gen koder for et multi-pass transmembranprotein, der fungerer som et af de vigtigste metaboliske enzymer . Det kodede protein katalyserer omdannelsen af ​​diacylglycerol og fedtsyreesterne af coenzym A acylderivater til triacylglycerol . Dette enzym kan også overføre acyl-CoA til retinol . Aktiviteten af ​​dette protein kan være forbundet med fedme og andre metaboliske lidelser [1] [2] . Dette enzym er vigtigt for laktation hos mus [2] , og mutationer i dette gen påvirker mælkesammensætning og mælkeydelse hos køer [3] [4] og geder [5] , hvilket fører til en stigning i procentdelen af ​​protein og fedt i mælk , men til et fald i mælkeydelsen [6] .

Med DGAT1-genet deaktiveret på grund af en mutation, er spædbørn ikke i stand til at nedbryde fedtstoffer , hvilket forårsager diarré [7] og opkastninger, hvilket i sidste ende fører til vægttab og behovet for at skifte til fuld parenteral ernæring , hvis en passende ernæringsformel ikke vælges . Dette vil så forårsage proteintabende enteropati og meget lavt albumin [8] . Se Malabsorption .

For at identificere mutationer udføres genanalyse hos mennesker [9] og malkekvægsdyr [10] .

For at informere om sygdommen og eventuel assistance er der et internationalt videnskabeligt og medicinsk fællesskab DGAT1 Community - Collaborative Group [11] . Den rapporterer om en stigning i proteinoptagelsen, når man skifter til en fedtfattig kost med eventuelt indtag af vitamintilskud [12] , især speciel modermælkserstatning [13] .

Noter

  1. ↑ Yen CL, Stone SJ, Koliwad S, Harris C, Farese RV (2008). "Tematisk anmeldelsesserie: Glycerolipider. DGAT-enzymer og triacylglycerolbiosyntese” . Journal of Lipid Research . 49 (11): 2283-301. DOI : 10.1194/jlr.R800018-JLR200 . PMC  3837458 . PMID  18757836 .
  2. ↑ 1 2 Smith SJ, Cases S, Jensen DR, Chen HC, Sande E, Tow B, Sanan DA, Raber J, Eckel RH, Farese RV (maj 2000). "Fedmeresistens og flere mekanismer for triglyceridsyntese hos mus, der mangler Dgat". Naturgenetik . 25 (1): 87-90. DOI : 10.1038/75651 . PMID  10802663 .
  3. ↑ Grisart B, Coppieters W, Farnir F, Karim L, Ford C, Berzi P, Cambisano N, Mni M, Reid S, Simon P, Spelman R, Georges M, Snell R (februar 2002). "Positionel kandidatkloning af en QTL i malkekvæg: Identifikation af en Missense-mutation i det bovine DGAT1- gen med stor effekt på mælkeydelse og sammensætning." Genomforskning . 12 (2): 222-31. DOI : 10.1101/gr.224202 . PMID  11827942 .
  4. ↑ Zinnatova F.f., Zinnatov F.f. Lipidmetabolismegeners (DGAT1, tg5) rolle i at forbedre de økonomisk nyttige egenskaber hos kvæg  // Uchenye zapiski fra Kazan State Academy of Veterinary Medicine. N.E. Bauman. - 2014. - T. 219 , no. 3 . — ISSN 2413-4201 .
  5. ↑ Martin P, Palhière I, Maroteau C, Bardou P, Canale-Tabet K, Sarry J, Woloszyn F, Bertrand-Michel J, Racke I, Besir H, Rupp R, Tosser-Klopp G (maj 2017). "En genomscanning for mælkeproduktionsegenskaber hos malkegeder afslører to nye mutationer i Dgat1 , der reducerer mælkefedtindholdet" . videnskabelige rapporter . 7 (1):1872 . doi : 10.1038/ s41598-017-02052-0 . PMC 5431851 . PMID28500343 . _  
  6. ↑ Mutation i DGAT1-genet . LLC "My Gen " Hentet 26. september 2020. Arkiveret fra originalen 25. oktober 2020.
  7. ↑ Tarmsvigt og afvigende lipidmetabolisme hos patienter med DGAT1-mangel   // Gastroenterology . — 2018-07-01. — Bd. 155 , udg. 1 . — S. 130–143.e15 . — ISSN 0016-5085 . - doi : 10.1053/j.gastro.2018.03.040 .
  8. ↑ Arkiveret kopi . Hentet 26. september 2020. Arkiveret fra originalen 17. april 2021.
  9. ↑ Genotek . www.genotek.ru _ Dato for adgang: 26. september 2020.
  10. ↑ S. V. Tyulkin, R. R. Vafin, A. V. Muratova, I. I. Khatypov, L. R. Zagidullin. UDVIKLING AF EN METODE TIL UDFØRELSE AF PCR-RFLP PÅ EKSEMPEL PÅ DGAT1-GENET AF Kvæg  (russisk)  // Grundforskning. - 2015. - T. 17 , no. 2 . — ISSN 1812-7339 .
  11. ↑ DGAT1-projektet . www.dgat1.org . Hentet 26. september 2020. Arkiveret fra originalen 17. april 2021.
  12. ↑ DGAT1-projektet . www.dgat1.org . Hentet 26. september 2020. Arkiveret fra originalen 17. april 2021.
  13. ↑ "Failure to Thrive" (FTT) - En sjælden diagnose blev givet til en lille patient på Hadassah Clinic . Yandex Zen | blogging platform . Dato for adgang: 26. september 2020.