Brachyury

T brachyury transkriptionsfaktor

PDB -gengivelse baseret på 1xbr.
Tilgængelige strukturer
FBF Ortholog søgning: PDBe , RCSB
Identifikatorer
SymbolT  ; SAVA; TFT
Eksterne ID'erOMIM:  601397 MGI :  98472 HomoloGene :  2393 GeneCards : T Gene
ortologer
UdsigtHumanMus
Entrez686220997
EnsembleENSG00000164458ENSMUSG00000062327
UniProtO15178P20293
RefSeq (mRNA)NM_001270484NM_009309
RefSeq (protein)NP_001257413NP_033335
Locus (UCSC)Chr 6:
166,16 – 166,17 Mb
Chr 17:
8,43 – 8,44 Mb
Søg i PubMed[en][2]

Brachyury  er et protein kodet af T-genet, en embryonal transkriptionsfaktor . Det er medlem af T-box-proteinfamilien og spiller en vigtig rolle i embryogenesen af ​​trelagede dyr .

Opdagelseshistorie

Brachyury- mutationen i mus blev beskrevet af den franske genetiker Nadezhda Dobrovolskaya i 1927 [1] . Heterozygoter for denne mutation havde en forkortet hale og sakral rygsøjle , mens homozygoter døde før fødslen. Navnet kommer fra det græske βράχυς brachys - kort, og ούρα oura  - hale. Mutationen var dominerende, men Dobrovolskaya mente, at den var forbundet med et tab af proteinfunktion, hvilket senere blev bekræftet.

Proteinet blev klonet i 1990. Det viste sig at være en embryonal transkriptionsfaktor med en længde på 436 aminosyrerester. Den forbindes ved hjælp af en speciel sekvens i N-terminalen (T-boks) til den regulatoriske DNA- nukleotidsekvens TCACACCT [2] .

Funktion

Genet transskriberes i mus i blastocysten og under gastrulation . Protein bestemmer dannelsen af ​​den centrale akse af kroppen, notochord , mesoderm , blastopore .

Fordeling

Det plejede at være, at T-genet kun var til stede i tre-lags dyr . Efterfølgende blev T-box-gener fundet i coelenterater og svampe . I 2010 blev en homolog af T-genet beskrevet i amøber og senere i mange encellede organismer, der tilhører Opisthokonta -gruppen . Amøbe T-genet, som blev transplanteret ind i det kløede frøembryo , var i stand til at udføre den ønskede funktion. [3]

Patologi

Brachyury er stærkt udtrykt i nogle kræftformer .

Noter

  1. Dobrovolskaïa-Zavadskaïa N. Sur la mortification spontanee de la chez la souris nouveau-nee et sur l'existence d'un caractere (facteur) hereditaire, ikke-levedygtig. // Crit Rev Soc Biol. - 1927. - Nr. 97 . - S. 114-116.
  2. Herrmann BG, Labeit S., Poustka A., King TR, Lehrach H. Kloning af T-genet, der kræves ved mesodermdannelse i musen  // Natur  :  journal. - 1990. - Februar ( vol. 343 , nr. 6259 ). - s. 617-622 . - doi : 10.1038/343617a0 . — PMID 2154694 .
  3. Sebe-Pedros, A.; Ariza-Cosano, A.; Weirauch, M.T.; Leininger, S.; Yang, A.; Torruella, G.; Adamski, M.; Adamska, M.; Hughes, TR; Gomez-Skarmeta, JL; Ruiz-Trillo, I. Tidlig udvikling af T-boks-transkriptionsfaktorfamilien  (engelsk)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2013. - Bd. 110 , nr. 40 . - S. 16050-16055 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.1309748110 .

Kilder