ADAMTS3

ADAMTS3 ("thrombospondin-1 motiv-indeholdende ADAM protease 3") er et enzym kodet i den menneskelige krop af genet af samme navn. Enzymet er en zinkafhængig protease, der tilhører ADAMTS -familien , som omfatter 19 relaterede enzymer. ADAMTS3 er den vigtigste N-propeptidase af protocollagen II .

Funktioner

ADAMTS3 spiller en vigtig rolle i dannelsen og væksten af ​​lymfekar .

ADAMTS3 er også sammen med ADAMTS2 en protease, der spalter reelin -proteinet og derved reducerer dets aktivitet. Fordi reduceret reelinaktivitet er blevet observeret eller mistænkt i en række psykiatriske lidelser, herunder skizofreni og Alzheimers sygdom , er ADAMTS3 blandt de foreslåede farmakologiske mål for terapi: det antages, at inhibitorer af denne protease kan forbedre hjernefunktionen hos patienter. [en]

Sygdomme

Mutationer i ADAMTS3-genet hos mennesker fører til udvikling af lymfangiektasi-Hennekam-3-lymfødemsyndrom . [2]

Historie

cDNA'et fra det humane ADAMTS3-gen blev klonet for første gang i 1997, og i 2001 blev procollagen-N-endopeptidase-aktiviteten af ​​enzymet påvist. [3]

Litteratur

• ADAMTS-familien (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin-motiver)-familien Arkiveret 1. maj 2021 på Wayback Machine - "ADAMTS family", open access review-artikel, 2015, Kelwick et al. [fire]

• Procollagen N-proteinaserne ADAMTS2, 3 og 14 i patofysiologi Arkiveret 5. maj 2021 på Wayback Machine - "Role of procollagen N-proteinases ADAMTS2 , ADAMTS3, ADAMTS14 in pathophysiology" - open access review-artikel, 2015, " Matrix Biology: Journal fra International Society for Matrix Biology ". [3]

Se også

• ADAM proteaser

Eksterne links

• Hvorfor Bulldogs har problemer med at trække vejret Arkiveret 1. maj 2021 på Wayback Machine - En faglitterær beskrivelse af en ADAMTS3-variation i Norwich Terriers , der menes at øge risikoen for vejrtrækningsproblemer. [5]

Noter

1. ↑ 1 2 Tsuneura Y, Nakai T, Mizoguchi H, Yamada K (februar 2022). "Nye strategier til behandling af neuropsykiatriske lidelser baseret på Reelin-dysfunktion" . International Journal of Molecular Sciences . 23 (3). DOI : 10.3390/ijms23031829 . PMC  8836358 Tjek parameter |pmc=( engelsk hjælp ) . PMID  35163751 .
2. ↑ Brouillard P, Dupont L, Helaers R, Coulie R, Tiller GE, Peeden J, Colige A, Vikkula M (november 2017). "Tab af ADAMTS3-aktivitet forårsager Hennekam lymfangiektasi-lymfødem syndrom 3". Human Molekylær Genetik . 26 (21): 4095-4104. DOI : 10.1093/hmg/ddx297 . PMID28985353  . _
3. ↑ 1 2 Bekhouche M, Colige A (2015). "Procollagen N-proteinaserne ADAMTS2, 3 og 14 i patofysiologi". Matrix Biology: Journal of the International Society for Matrix Biology . 44-46: 46-53. DOI : 10.1016/j.matbio.2015.04.001 . PMID  25863161 .
4. ↑ Kelwick R, Desanlis I, Wheeler GN, Edwards DR (maj 2015). "ADAMTS-familien (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin-motiver)" . Genom Biologi . 16 : 113. doi : 10.1186/s13059-015-0676-3 . PMC  4448532 . PMID26025392  . _
5. ↑ Marchant TW, Dietschi E, Rytz U, Schawalder P, Jagannathan V, Hadji Rasouliha S, Gurtner C, Waldvogel AS, Harrington RS, Drögemüller M, Kidd J, Ostrander EA, Warr A, Watson M, Argyle D, Ter Haar G , Clements DN, Leeb T, Schoenebeck JJ (maj 2019). "En ADAMTS3 missense-variant er forbundet med Norwich Terrier øvre luftvejssyndrom" . PLoS Genetik . 15 (5): e1008102. doi : 10.1371/journal.pgen.1008102 . PMC  6521993 . PMID  31095560 .