erytrocytsyrefosfatase | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PDB -gengivelse baseret på 1bvh. | |||||||||||||
| |||||||||||||
Identifikatorer | |||||||||||||
Symbol | ACP1 ; HAAP; LMW-PTP | ||||||||||||
Eksterne ID'er | OMIM: 171500 HomoloGene : 38274 ChEMBL : 4903 GeneCards : ACP1-gen | ||||||||||||
EF-nummer | 3.1.3.2, 3.1.3.48 | ||||||||||||
| |||||||||||||
RNA-ekspressionsprofil | |||||||||||||
Mere information | |||||||||||||
ortologer | |||||||||||||
Udsigt | Human | Mus | |||||||||||
Entrez | 52 | 11431 | |||||||||||
Ensemble | ENSG00000143727 | ENSMUSG00000044573 | |||||||||||
UniProt | P24666 | Q9D358 | |||||||||||
RefSeq (mRNA) | NM_001040649 | NM_001110239 | |||||||||||
RefSeq (protein) | NP_001035739 | NP_001103709 | |||||||||||
Locus (UCSC) | Chr 2: 0,26 – 0,28 Mb | Chr 12: 30,89 – 30,91 Mb | |||||||||||
Søg i PubMed | [en] | [2] |
ACP1 ( erythrocyte acid phosphatase ) er et protein kodet af ACP1 genet placeret på den korte arm af det 2. humane kromosom . Dette enzym katalyserer omdannelsen af alifatiske og aromatiske monoestere af phosphorsyre og er hovedsageligt aktivt i erytrocytter [1] .
I 1963 blev en polymorfi af ACP1-genet opdaget, og seks hovedfænotyper blev fundet , bestemt af allelerne ACP1*A, ACP1*B, ACP1*C [2] . Det er blevet vist, at erytrocytsyrefosfatasepolymorfi kan bruges i populationsgenetiske undersøgelser [3] . ACP1*C-allelen er den sjældneste og forekommer hos kaukasiere med en frekvens på 0,03-0,07. Hyppigheden af denne allel i mongoloider , negroider og aboriginer i Australien er meget mindre, og i nogle populationer er den fuldstændig fraværende [4] [5] .