ACP1

erytrocytsyrefosfatase

PDB -gengivelse baseret på 1bvh.
Tilgængelige strukturer
FBF Ortholog søgning: PDBe , RCSB
Identifikatorer
SymbolACP1  ; HAAP; LMW-PTP
Eksterne ID'erOMIM:  171500 HomoloGene :  38274 ChEMBL : 4903 GeneCards : ACP1-gen
EF-nummer3.1.3.2, 3.1.3.48
RNA-ekspressionsprofil
Mere information
ortologer
UdsigtHumanMus
Entrez5211431
EnsembleENSG00000143727ENSMUSG00000044573
UniProtP24666Q9D358
RefSeq (mRNA)NM_001040649NM_001110239
RefSeq (protein)NP_001035739NP_001103709
Locus (UCSC)Chr 2:
0,26 – 0,28 Mb
Chr 12:
30,89 – 30,91 Mb
Søg i PubMed[en][2]

ACP1 ( erythrocyte acid phosphatase ) er et protein kodet af ACP1 genet placeret på den korte arm af det 2. humane kromosom . Dette enzym katalyserer omdannelsen af ​​alifatiske og aromatiske monoestere af phosphorsyre og er hovedsageligt aktivt i erytrocytter [1] .

Etnisk polymorfi

I 1963 blev en polymorfi af ACP1-genet opdaget, og seks hovedfænotyper blev fundet , bestemt af allelerne ACP1*A, ACP1*B, ACP1*C [2] . Det er blevet vist, at erytrocytsyrefosfatasepolymorfi kan bruges i populationsgenetiske undersøgelser [3] . ACP1*C-allelen er den sjældneste og forekommer hos kaukasiere med en frekvens på 0,03-0,07. Hyppigheden af ​​denne allel i mongoloider , negroider og aboriginer i Australien er meget mindre, og i nogle populationer er den fuldstændig fraværende [4] [5] .

Noter

  1. Dixon M., Webb E. Enzymes. - Moskva: Mir, 1982. - 118 s.
  2. Hopkinson DA, Spenser N., Harris H. Red cell asid phosphatase variants: a new human polymorphism   // Nature . — London, 1963. — Nej. 199 . — S. 969-974 .
  3. Irisova O. V. Polymorfi af erythrocytsyrefosfatase i forskellige befolkningsgrupper i Sovjetunionen  // Antropologiske spørgsmål. - 1976. - Udgave. 53 .
  4. Spenser N., Hopkinson DA, Harris H. Kvantitative forskelle og gendosering i de humane røde blodlegemer og fosfotasepolymorfi   // Nature . - London, 1964. - Nej. 201 . - s. 748-753 .
  5. Spitsyn V. A., Afanasyeva I. S., Irisova O. V., Boeva ​​S. B. Om forholdet mellem klimatiske faktorer og den geografiske fordeling af humane erythrocyt-syrephosphatase-gener  // Nauch. rapport højere skoler. Biol. fak. Moskva statsuniversitet. - 1977. - Udgave. 3 . - S. 68-73 .