Exom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 14. juli 2019; verifikation kræver 1 redigering .

Exome  er en del af genomet , der repræsenterer exoner , det vil sige sekvenser, der transskriberes til messenger-RNA , efter at introner er fjernet under RNA- splejsningsprocessen . Således adskiller exomet sig fra transkriptomet , som omfatter hele sættet af transkriptioner .

Det menneskelige exom indeholder cirka 180 tusinde exoner, hvilket svarer til cirka 1 % af hele genomet eller 30 millioner basepar [ 1] . Exome - mutationer tegner sig dog for op til 85% af alle sygdomsassocierede mutationer [2] .

Nogle gange skelner specialister i medicin det såkaldte "kliniske exome" - helheden af ​​alle kodende regioner af gener, der har bevist klinisk betydning. Ifølge OMIM- databasen er omkring 6.000 gener i øjeblikket kendt for at være ansvarlige for 4.500 arvelige sygdomme. [3] Den samlede længde af det "kliniske exom" er omkring 15 millioner basepar.

Exome-sekventering  er en effektiv tilgang til studiet af monogene arvelige sygdomme [4] . Eksempler på forskningsprojekter involveret i exome-sekventering er non-profit Personal Genome Project , non-profit Rare Genomics Institute [5] , non-profit Exome Project of the National Institutes of Health [6] , Mendelian Exome Projekt [7] og andre.

Noter

  1. ↑ Sarah B. Ng. et al. Målrettet indfangning og massivt parallel sekventering af 12 menneskelige exomer  (engelsk)  // Nature  : journal. - 2009. - 10. september ( bd. 461 , nr. 7261 ). - S. 272-276 . - doi : 10.1038/nature08250 . — PMID 19684571 .
  2. ↑ Choi M. et al. Genetisk diagnose ved hel exome capture og massivt parallel DNA-sekventering  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 2009. - 10. november ( bind 106 , nr. 45 ). - S. 19096-19101 . - doi : 10.1073/pnas.0910672106 . — PMID 19861545 .
  3. ↑ [omim.org OMIM-database] .
  4. ↑ Bamshad MJ et al. Exome-sekventering som et værktøj til genopdagelse af Mendelsk sygdom  //  Nat Rev Genet. : journal. - 2011. - 27. september ( bind 12 , nr. 11 ). - S. 745-755 . - doi : 10.1038/nrg3031 . — PMID 21946919 .
  5. ↑ Rare Genomics Institute (RGI)
  6. ↑ Exome Project Arkiveret 20. december 2010.
  7. ↑ Mendelian Exome Project (downlink) . Dato for adgang: 11. februar 2014. Arkiveret fra originalen 27. april 2012.