Malign vækst eller forekomsten af tumorer bør betragtes som en særlig patologisk måde at udvikle celler på. Overgangen til patologisk udvikling er mulig for celler af forskellige væv fra flercellede dyr og planter.
Indholdet af DNA i tumorcellernes kerner er i de fleste tilfælde meget varierende, hvilket afspejler hyppige ændringer i antallet af kromosomer. Det har længe været kendt, at kromosomsættet af maligne celler adskiller sig fra normale cellers. Årsagen til dette er de hyppige krænkelser af mitose og fremkomsten af polyploide og aneuploide kerner. I løbet af undersøgelsen af cellens malignitetsproces blev det fundet, at det er tæt forbundet med omorganiseringen af genomet, som ofte kommer til udtryk ved strukturelle eller numeriske ændringer i kromosomer og deres individuelle regioner. Ondartede celler er karakteriseret ved betydelig variation i antallet af kromosomer i en enkelt tumor. Det mest almindelige antal kromosomer inden for en tumor kaldes det modale eller stammenummer af kromosomer, og de celler, som disse kromosomer tilhører, kaldes stamlinjen. En sådan heterogenitet af tumorceller har en adaptiv karakter. I løbet af tumorudviklingen ændres dens cellulære sammensætning, og ofte sker der en ændring i stamlinjen, det vil sige udvælgelsen af celler, der er mest tilpasset de skiftende betingelser for eksistensen af en tumor i en syg organisme. Derfor sikrer heterogenitet tumorens stabilitet. Stamlinjeceller deler sig mest aktivt, mens celler fra andre linjer ikke deltager aktivt i tumorvækst.
Ændring af antallet af kromosomer i tumorceller er et meget almindeligt fænomen, men det er ikke den eneste årsag til forekomsten af genotypisk variabilitet og heterogenitet. Der er tilfælde, hvor kræftceller ikke adskiller sig fra normale i antallet af kromosomer, men det betyder ikke, at deres karyotype vil være normal og den samme inden for en given tumor. For eksempel blev fænomenet pseudoploidi fundet i kræftceller (antallet af kromosomer er lig med diploide), men nogle af kromosomerne i det normale sæt går tabt i dem, mens andre er i overskud. Forskellige strukturelle ændringer af individuelle kromosomer er også mulige. Novell og Hungerford (1960) fandt, at der i ondartede celler hos patienter med myeloid leukæmi er mangel ( deletion ) af en stor del af den lange arm på et af kromosomerne i det 22. par. Et sådant kromosom kom til at blive kaldt " Philadelphia-kromosomet ". I andre former for leukæmi og ondartede tumorer blev dette kromosom ikke observeret, men der blev fundet andre strukturelle ændringer i kromosomerne i det 22. par.