| Kort QT syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | BC65.2 |
| ICD-10 | R94,3 |
| MKB-10-KM | I49,8 |
| MKB-9-KM | 426,89 [1] |
| OMIM | 609621 , 609620 og 609622 |
| SygdommeDB | 11105 |
| MeSH | C580439 |
Kort QT-syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker hjertets elektriske system. Sygdommen er karakteriseret ved et vist symptomkompleks, herunder en forkortelse af QT-intervallet (≤ 300 ms), påvist ved elektrokardiografi , høje og spidse T-bølger. Myokardiets anatomiske struktur forbliver normal. Kort QT-syndrom nedarves på en autosomal dominant måde.
Patienter med kort QT-syndrom lider ofte af hjertebanken, "uforklaret" bevidsthedstab ( synkope ).
Det menes, at mutationer i generne KCNH2 , KCNJ2 og KCNQ1 kan være årsagen til sygdommen . Disse gener koder for strukturen af særlige formationer af hjerteceller - ionkanaler . Disse kanaler transporterer positivt ladede mikropartikler (ioner) af kalium ind og ud af cellen og spiller en vigtig rolle i myokardiets funktion. Mutationer i KCNH2, KCNJ2 eller KCNQ1 generne resulterer i øget aktivitet af kaliumkanaler, hvilket ændrer den normale strøm af kalium. Dette skaber betingelser for hjerterytmeforstyrrelser, ændringer i T-bølgens form og varigheden af QT-intervallet.
På grund af sygdommens arvelige karakter og den dominerende arvetype kan tilfælde af pludselig død i en ung alder (selv i spædbarnsalderen), hjertebanken og atrieflimren spores i patienternes familier.
Kort QT-syndrom er forbundet med en øget risiko for pludselig død, normalt på grund af ventrikelflimmer.
Det er etableret på grundlag af en karakteristisk sygdomshistorie (anamnese), EKG-data og elektrofysiologiske undersøgelser (EPS).
Et karakteristisk fund er en forkortelse af QT-intervallet (normalt mindre end 300 ms); samtidig afhænger dens varighed kun lidt af frekvensen af rytmen. Høje, spidse T-bølger Mulige hjerterytmeforstyrrelser - den såkaldte atrierytme eller atrieflimren.
Patienter har en kort restitutionsperiode for hjertemusklens evne til at re-excitere efter en tidligere excitation (refraktær periode). Programmeret pacing efterligner ofte ventrikulær fibrillering.
Det er ikke helt klart.
Implantation af en cardioverter-defibrillator anses i øjeblikket for at være den mest passende metode.