| Gitterhornhindedystrofi, type I | |
|---|---|
| Et netværk af tykke, trådagtige opaciteter hos en patient med subtype III gitterdystrofi forårsaget af en homozygot mutation (Leu527Arg) i TGFBI -genet | |
| ICD-10 | H18,5 |
| ICD-9 | 371,54 |
| MKB-9-KM | 357,4 [1] og 277,39 [1] |
| OMIM | 122200 |
| eMedicin | artikel/1193793 |
| MeSH | C537935 og C537935 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Gitterhornhindedystrofi type I (LCD1; Bieber-Haab-Dimmer-dystrofi) er en sjælden form for human hornhindedystrofi forbundet med mutationer i TGFBI -genet, der koder for keratoepithelin . I modsætning til type II gitterdystrofi har den ikke systemiske manifestationer. Efterhånden som sygdommen skrider frem , dannes fibrøse opaciteter med tynde sammenflettede grene i hornhinden . Dystrofi udvikler sig i begge øjne , normalt bliver manifestationer mærkbare ved slutningen af det første årti af livet .
Gitterhornhindedystrofi blev først beskrevet af den schweiziske øjenlæge Hugo Bieber i 1890 . [2]