| Nephroblastom | |
|---|---|
| ICD-11 | XH5QN3 |
| ICD-10 | C64 _ |
| ICD-9 | 189,0 |
| ICD-O | 8960/3 |
| OMIM | 194070 |
| SygdommeDB | 8896 |
| Medline Plus | 001575 |
| MeSH | D009396 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Nephroblastoma ( Wilms' tumor ) er en meget ondartet embryonal tumor, der stammer fra det udviklende væv i nyrerne .
Sygdommen er den mest almindelige maligne neoplasma i genitourinary tract hos børn. Det forekommer oftest under 5 år med samme hyppighed hos drenge og piger. Der er etableret en sammenhæng mellem moderens alder og sandsynligheden for at føde et barn med nefroblastom. Wilms' tumor er ofte kombineret med medfødte udviklingsmæssige anomalier.
Wilms tumor fik sit navn til ære for den tyske kirurg Max Wilms ( 1867 - 1918 ), som i 1899 foreslog en gennemgang af litteraturen om nyretumorer hos børn i sin monografi og underbyggede tumorens histogenese.
Wilms tumor er en embryonal nyrekræft, der består af sådanne histologiske elementer som blastema, stroma og epitel. Genetiske abnormiteter er involveret i patogenesen, men familiær arv er kun forbundet med 1-2% af tilfældene. Diagnosen stilles ved ultralyd, abdominal CT eller MR. Behandling kan omfatte kirurgisk resektion, kemoterapi og strålebehandling.
Wilms tumor viser sig sædvanligvis hos børn < 5 år, men lejlighedsvis hos ældre børn og sjældent hos voksne. Wilms tumor tegner sig for omkring 6 % af kræfttilfældene hos børn < 15 år. Bilaterale synkrone tumorer forekommer hos cirka 5 % af patienterne.
Kromosomale deletioner af WT1 , Wilms tumorsuppressorgen, er blevet identificeret i nogle tilfælde . Andre associerede genetiske abnormiteter omfatter deletioner af WT2 (et andet Wilms tumorsuppressorgen), tab af 16q og 1p heterozygositet og inaktivering af WTX genet .
Omkring 10 % af tilfældene viser sig med andre medfødte anomalier, især dem i det genitourinære system, men hemihypertrofi (kropsasymmetri) er også almindelig. WAGR syndrom er en kombination af Wilms' tumor (med en WT1 deletion ), aniridi, genitourinære misdannelser (f.eks. hypoplasi, polycystisk sygdom, hypospadier, kryptorkisme) og mental retardering.
Wilms tumor er en embryonal nyrekræft, der består af sådanne histologiske elementer som blastema, stroma og epitel.
Klinisk opdages tumoren normalt af forældre eller en børnelæge under en undersøgelse af et tilsyneladende sundt barn. Det er en fast, smertefri masse i bughulen, ofte med en glat eller ujævn overflade. Nogle gange er det eneste symptom på sygdommen udseendet af blod i urinen makrohæmaturi , som er resultatet af tumorvækst ind i nyrernes bægersystem. Derudover kan der være uspecifikke symptomer, såsom feber , forhøjet blodtryk, mave-tarmforstyrrelser eller blot generel utilpashed.
I sjældne tilfælde er den første manifestation af Wilms' tumor smerte, som højst sandsynligt skyldes spiring af neoplasmaet i de omkringliggende væv og organer og kompression af nerveenderne samt strækning af nyrekapslen.
Instrumentel diagnose af Wilms' tumor er baseret på røntgenundersøgelse af bughulen, ekskretionsurografi og ultralydstomografi. For nylig er teknikken til magnetisk resonansbilleddannelse blevet meget brugt.
Derudover er en røntgenundersøgelse af brystorganerne også nødvendig ved undersøgelse af et barn på grund af den mulige metastatiske læsion af lungerne.
Abdominal ultralyd kan afgøre, om massen er cystisk eller solid, og om nyren eller vena cava er involveret. Abdominal CT eller MR er nødvendig for at bestemme omfanget af tumoren og for at detektere spredning til regionale lymfeknuder, den kontralaterale nyre eller lever. CT thorax anbefales til at påvise lungemetastaser ved indledende diagnose.
Diagnosen af Wilms 'tumor er normalt mistænkt baseret på resultaterne af billeddiagnostiske tests, så de fleste patienter har en nefrektomi snarere end en biopsi på tidspunktet for diagnosen. En biopsi udføres ikke på grund af risikoen for kontaminering af bughinden med tumorceller, som vil sprede kræften og dermed ændre stadiet fra et lavere stadium til et højere, hvilket kræver mere intensiv behandling.
Under operationen udtages en prøve af regionale lymfeknuder til patologisk og kirurgisk stadieinddeling (se også NCI-stadier af Wilms Tumor).
I praksis bruges klassificeringen af processen efter trin:
Fase I - tumoren er begrænset til nyren og fjernes fuldstændigt. Stadium II - tumoren strækker sig ud over nyrekapslen, men er blevet radikalt fjernet. Stadium III - tumoren strækker sig ud over nyren, og det var ikke muligt at fjerne den. Hæmatogene metastaser blev ikke påvist. Stadium IV - tilstedeværelsen af hæmatogene metastaser (lunger, lever, knogler). Stadium V - bilateral Wilms tumor.Prognosen for Wilms' tumor afhænger af
Resultatet for børn med Wilms tumor er gunstigt. Hyppigheden af helbredelse i de indledende stadier af sygdommen (lokaliseret i nyren) varierer mellem 85-95%. Selv børn med fremskredne stadier har en gunstig prognose; helbredelsesrater varierer fra 60 % (ugunstig histologi) til 90 % (gunstig histologi).
Tumoren kan komme igen, normalt inden for 2 år efter diagnosen. Behandling af børn med tilbagevendende kræft er mulig. Resultatet efter recidiv er bedre hos børn, der oprindeligt havde et lavere stadium af sygdommen, som fik tilbagefald på et sted, der ikke var bestrålet, som var > 1 år efter præsentationen, og som modtog mindre intensiv behandling i starten.
Behandlingen skal være omfattende. Der anvendes operativ behandling, kemoterapi, strålebehandling.
Antallet af helbredte patienter med nefroblastom er ifølge forskellige kilder omkring 70-90%. Nyfødtoperation udføres med fjernelse af nyren i løbet af de første 14 dage af livet.
Den indledende behandling for en unilateral Wilms-tumor er primær kirurgisk resektion efterfulgt af adjuverende kemoterapi. For at helbrede en bestemt gruppe unge patienter med små tumorer er brugen af kun en kirurgisk metode tilstrækkelig. Typen af kemoterapilægemiddel og terapiens varighed afhænger af resultaterne af den histologiske undersøgelse og tumorstadiet. Kemoterapikuren afhænger af risikogruppen, men består normalt af actinomycin D (dactinomycin) og vincristin med eller uden doxorubicin. Til mere aggressive tumorer anvendes intensive multikomponent kemoterapiregimer. [en]
Børn med meget store inoperable tumorer eller bilaterale tumorer er kandidater til kemoterapi efterfulgt af genundersøgelse og forsinket resektion. [2]
Børn med højere stadier af sygdom eller tumorer, der påvirker regionale lymfeknuder, behandles med strålebehandling.