Neuroferritinopati

Neuroferritinopati (også en sen-debuterende basalgangliasygdom ) er en sjælden sygdom, der udvikler sig hos voksne. Symptomerne på sygdommen er dystoni , chorea og bradykinesi . Sygdommen blev først beskrevet i en stor familie i Storbritannien. [2] Over tid udvikler bevægelsesforstyrrelser og kognitiv svækkelse sig. Det nedarves på en autosomal dominant måde med lav penetrans. Det er forårsaget af en mutation i FTL -genet, der koder for ferritin lette kæde .

Se også

• Hjernejernaflejring neurodegeneration , en gruppe af lidelser, der omfatter:
  • Aceruloplasminæmi

Noter

1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Curtis, ARJ; Fey, C.; Morris, C.M.; Bindoff, L.A.; Ince, P.G.; Chinnery, P.F.; Coulthard, A.; Jackson, MJ; Jackson, A.P.; McHale, D.P.; Hay, D.; Barker, W.A.; Markham, A.F.; Bates, D.; Curtis, A.; Burn, J.: Mutation i genet, der koder for ferritin let polypeptid, forårsager dominerende voksendebuterende basalgangliasygdom. Natur Genet. 28: 350-354, 2001. PMID 11438811