Neurexin

Neurexiner  er polymorfe membranproteiner udtrykt i neuroner. Åbnede i 1992. [1] Genomerne af Drosophila melanogaster og Caenorhabditis elegans indeholder hver ét gen, der kun koder for alfa-typen af ​​protein. [2] Hos pattedyr, herunder mus og mennesker, kendes tre neurexingener: NRXN1 , NRXN2 , NRXN3 , som hver har to uafhængige promotorer , hvilket resulterer i to typer proteiner: større alfa-neurexiner og beta-neurexiner, som også adskiller sig i konfigurationen af ​​den ekstracellulære region. Humane neurexingener er store (op til 1,62 Mb), NRXN3 alene optager næsten 2% af det 14. kromosom.[2] Ydermere genererer ekstremt evolutionært konserveret og forskelligartet alternativ splejsning mange former for proteinet: ved et skøn overstiger antallet af deres varianter i hjernen 2000. [3]

Klinisk betydning

Svigt af interaktioner mellem neurexiner og neuroliginer kan spille en rolle i patogenesen af ​​autismespektrumforstyrrelser og kognitiv svækkelse. [fire]


Noter

  1. Ushkaryov YA, Petrenko AG, Geppert M., Südhof TC Neurexins: synaptiske celleoverfladeproteiner relateret til alfa-latrotoksinreceptoren og laminin  // Science  :  journal. - 1992. - Juli ( vol. 257 , nr. 5066 ). - S. 50-6 . — PMID 1621094 .
  2. 1 2 Tabuchi K., Südhof TC Struktur og evolution af neurexingener: indsigt i mekanismen for alternativ splejsning  (engelsk)  // Genomics  : journal. - 2002. - Juni ( bd. 79 , nr. 6 ). - S. 849-859 . - doi : 10.1006/geno.2002.6780 . — PMID 12036300 .
  3. Ullrich B., Ushkaryov YA, Südhof TC Kartografi af neurexiner: mere end 1000 isoformer genereret ved alternativ splejsning og udtrykt i forskellige undergrupper af neuroner  // neuron  :  journal. - 1995. - Marts ( bind 14 , nr. 3 ). - S. 497-507 . — PMID 7695896 .
  4. Neuroliginer og neurexiner forbinder synaptisk funktion med kognitiv sygdom . Sudhof TC. Natur. 2008 16. oktober;455(7215):903-11. anmeldelse. PMID 18923512