Keratinsygdomme ( keratinopati , cytokeratinopati ) er genetiske sygdomme forbundet med mutationer i de gener, der koder for forskellige keratiner . Krænkelse af genets funktion fører til læsioner, som oftest mest alvorligt påvirker patientens hud.
| Navn | Lokalisering | Keratingen(r) |
|---|---|---|
| Simpel epidermolysis bullosa | læder | KRT5 , KRT14 |
| Epidermolytisk hyperkeratose | læder | KRT1 , KRT10 |
| Bulløs ikthyose Simmens | læder | KRT2A |
| Palmar plantar keratoderma | læder | KRT1 , KRT9 , KRT16 |
| Pachyonychia congenita | læder | KRT6A , KRT6B , KRT16 , KRT17 |
| Hvid svampet nevus | læder | KRT4 , KRT13 |
| Steatocystoma multipel | læder | KRT17 |
| Moniletrix | hår | KRT81 , KRT83 , KRT86 |
| Mesmanns hornhindedystrofi | hornhinde | KRT3 , KRT12 |
| Familiær skrumpelever | lever | KRT8 , KRT18 |