| Alveolær proteinose | |
|---|---|
| ICD-11 | CB04.31 |
| ICD-10 | J84.0 _ |
| MKB-10-KM | J84.01 |
| MKB-9-KM | 516,0 [1] [2] |
| OMIM | 265120 , 610913 , 610921 , 300770 og 614370 |
| SygdommeDB | 29642 |
| Medline Plus | 000114 |
| MeSH | D011649 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Alveolær proteinose ( synonymer: alveolær lipoproteinose, alveolær phospholipidosis, pulmonal alveolær phospholipoproteinose ) er en sjælden sygdom karakteriseret ved ophobning af overfladeaktive proteiner og lipider i alveolerne, nedsat gasudveksling og progressiv respirationssvigt [3] .
Sygdommen blev første gang beskrevet i 1958 [4] .
Alveolær proteinose er sjælden og forekommer i omkring 4 tilfælde pr. 1 million voksne. For det meste lider midaldrende mennesker (20-50 år), mænd lider 3 gange oftere end kvinder. Litteraturen beskriver tilfælde af sygdommen blandt børn og ældre.
Der er 3 former for sygdommen:
Hovedforbindelsen i patogenesen af AP er en krænkelse af metabolismen af overfladeaktivt stof. Hos nyfødte med tegn på medfødt AP identificeres sædvanligvis visse genetiske årsager til overdreven ophobning af overfladeaktivt stof i lungerne: oftest er disse mutationer i gener, der koder for strukturen af overfladeaktive proteiner, eller GM-CSF eller dets receptor. Hos voksne er der i 90 % af tilfældene blevet påvist en autoimmun mekanisme for forekomsten af AP, hvilket fremgår af påvisningen af alveolær skyllevæske i supernatanten eller i blodserum af polyklonale autoantistoffer mod GM-CSF [3] .
I lang tid fortsætter sygdommen hemmeligt uden symptomer. De førende kliniske manifestationer er:
Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der opstå respirationssvigt.
Sygdomsforløbet er normalt kronisk. Efterhånden som den kroniske form for AP skrider frem, øges cyanose, og "Hippokratiske fingre" dannes. I de senere stadier er det muligt at vedhæfte en bakteriel eller svampesuperinfektion, udvikling af pulmonal hypertension og dannelse af et pulmonalt hjerte i terminalstadiet [5] .
Der er ingen patognomoniske kliniske tegn på sygdommen. Diagnosen stilles på baggrund af fysiske, laboratoriemæssige og instrumentelle forskningsmetoder.
Fysisk undersøgelse:
Den førende laboratorietest i AP er ELISA. Takket være denne metode påvises antistoffer mod GM-CSF i blodserum og bronkoalveolær skyllevæske hos patienter med idiopatisk AP [3] .
Instrumentale studier omfatter:
I lang tid var den eneste effektive metode til behandling af patienter terapeutisk total BAL, som udføres under generel anæstesi og mekanisk ventilation [4] .
I øjeblikket udvikles og afprøves nye muligheder for lægemiddelbehandling. Disse omfatter brugen af rituximab, et lægemiddel, der indeholder syntetiske monoklonale antistoffer mod CD20-antigenet fra B-lymfocytter, samt behandling med rekombinant GM-CSF.
I medfødte former er lungetransplantation mulig [3] .