Transformerende vækstfaktor, beta-1

Transformerende vækstfaktor, beta-1

PDB -gengivelse baseret på 1kla.
Tilgængelige strukturer
FBF Ortholog søgning: PDBe , RCSB
Identifikatorer
SymbolTGFB1  ; CED; DPD1; SKØD; TGFB; TGFbeta
Eksterne ID'erOMIM:  190180 MGI :  98725 HomoloGene :  540 ChEMBL : 1795178 GeneCards : TGFB1 Gen
RNA-ekspressionsprofil
Mere information
ortologer
UdsigtHumanMus
Entrez704021803
EnsembleENSG00000105329ENSMUSG00000002603
UniProtP01137P04202
RefSeq (mRNA)NM_000660NM_011577
RefSeq (protein)NP_000651NP_035707
Locus (UCSC)Chr 19:
41,3 – 41,35 Mb
Chr 7:
25,69 – 25,71 Mb
Søg i PubMed[en][2]

Transformerende vækstfaktor beta-1 ( TRFbeta-1 ) er et humant protein , der er det først beskrevne medlem af TRF-beta-familien , som igen er en del af den større TRF-beta-superfamilie . TGFB1-genet, der koder for dette protein, er placeret hos mennesker på det 19. kromosom .

Klinisk betydning

Mutationer i TGFB1 forårsager Kamurati-Engelmanns sygdom type I ( OMIM 131300 ).

Se også

Links