Norman-Roberts syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 3. oktober 2017; checks kræver 4 redigeringer .
Lissencephalia Norman-Roberts syndrom
MKB-10-KM Q04.3
OMIM 257320
MeSH C537848 og C537848

Lissencephaly 2 , bedre kendt som Norman-Roberts syndrom (også Norman-Roberts syndrom ), er en sjælden form for lissencefali med cerebellar hypoplasi, først beskrevet af de canadiske læger Margaret Norman og Maureen Roberts i 1976. [1] Sygdommen menes at være forårsaget af en mutation i RELN-genet, der koder for reelin -proteinet . [2]

Ved Norman-Roberts syndrom er der betydelige ændringer i lillehjernen, hippocampus og hjernestammen, samt fortykkelse af hjernebarken, agyri, mikrocefali, mental retardering, skrå pande, øjenhypertelorisme, epilepsi, lymfødem.

Tilfælde af prænatal diagnose af syndromet ved ultralyd er beskrevet . [3]


Noter

  1. ↑ Norman MG, Roberts M., Sirois J., Tremblay LJ  Lissencephaly // Can  J Neurol Sci : journal. - 1976. - Bd. 3 , nr. 1 . - S. 39-46 . — PMID 175907 .
  2. ↑ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA Autosomal recessiv lissencephaly med cerebellar hypoplasi er forbundet med humane RELN-mutationer  (Eng.)  // Nat. Genet.  : journal. - 2000. - Vol. 26 , nr. 1 . - S. 93-6 . - doi : 10.1038/79246 . — PMID 10973257 .
  3. ↑ Natacci F., Bedeschi M.F., Righini A., et al . Norman-Roberts syndrom: karakterisering af fænotypen i det tidlige fosterliv  (engelsk)  // Prenat. Diagn.  : journal. - 2007. - Juni ( bind 27 , nr. 6 ). - S. 568-572 . - doi : 10.1002/pd.1728 . — PMID 17367103 .

Links