| Buschke-Ollendorf syndrom | |
|---|---|
| OMIM | 166700 |
| SygdommeDB | 30071 |
| MeSH | C537415 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Buschke-Ollendorf syndrom (s. Buschke-Ollendorf), dissemineret dermatofibrose med osteopoikilia [1] . Først beskrevet af den tyske hudlæge Abraham Buschke og den amerikanske læge Helen Ollendorf Kurt [2] i 1928. Buschke-Ollendorfs syndrom nedarves på en autosomal dominant måde [3] .
Familiær og arvelig konstitutionel anomali af det midterste kimlag. På huden i den øvre ryg, mave, nakkeknude, skuldre, hofter, lumbosakral region vises et udslæt, placeret symmetrisk, lys gullig i farven, af en tæt konsistens, lidt stigende over hudens niveau.
Radiologisk observeres på baggrund af en næsten normal knogle i det svampede stof af epifyserne og metafyserne af lange rørformede knogler, metatarsale og metacarpale knogler, phalanges, plettede foci af mørkning. Ryghvirvlerne, ribbenene, brystbenet og kraniet er mindre almindeligt påvirket. Nogle gange er sygdommen kombineret med blåt sklera syndrom, ufuldkommen knogledannelse, svækkelse , epilepsi .