Beckwith-Wiedemanns syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (eng. BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom , EMG - Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus , også syndromet "gigantisme med navlebrok") er en af ​​de sjældne genetiske anomalier forbundet med overdreven fostervækst under graviditet og med inkonsekvent udvikling af forskellige dele af kroppen.

Typiske tegn på syndromet er en øget størrelse og vægt af fosteret (nyfødt barn), og der forekommer ikke kun asymmetrisk vækst af kroppen og ydre afvigelser i kropsstørrelsen, men også en uforholdsmæssig stor størrelse af nogle indre organer: leveren, milten , nyrer og tunge. [en]

Funktioner af syndromet

Tilstedeværelsen af ​​en eller flere af følgende faktorer kan indikere tilstedeværelsen af ​​syndromet:

• Prænatal og postnatal vækstfremgang (normalt betragtet som vækst og vægt over 97. percentilen)
• Makroglossi
• Omphalocele (brok i navlestrengen, navlebrok, embryonal brok - en hernial sæk dannet af bughinden forlader bughulen gennem navleåbningen (navlen))
• Visceromegali
• Embryonale tumorer (såsom hepatoblastom , nefroblastom , rhabdomyosarkom ) i barndommen
• Hemihyperplasi (asymmetrisk vækst af en eller flere kropsdele)
• Nyreanomalier
• Binyrebarkcytomegali _
• neonatal hypoglykæmi

Almindelige symptomer

• Mild eller moderat mental retardering (af uspecificeret hyppighed).
• Vækst:
  • Makrosomi med øget muskelmasse og subkutant fedtlag ;
  • accelereret modning af knoglevæv ;
  • brede metafyser og smalle diafyser af lange knogler ;
  • let mærkbar overgang af den proksimale metafyse af humerus til diafysen.
• Hoved:
  • makroglossi;
  • exophthalmos - fremadgående forskydning af øjeæblet (svulmende øjne) med relativ underudvikling af den infraorbitale region;
  • flammende nevus på panden og øjenlågene;
  • fremspringende frontal søm;
  • brede fontaneller;
  • fremspringende hals;
  • malocclusion på grund af nedre prognathia (udstående underkæbe) og øvre mikrognathia (medfødt underudvikling af kæbeknoglen);
  • hak på øreflipperne og krøllernes bagside.
• Indre organer:
  • nefromegali (en stigning i størrelsen af ​​en eller begge nyrer) med dysplasi (forkert udvikling) af nyremarven ;
  • pancretomegali (en stigning i størrelsen af ​​bugspytkirtlen) med hyperplasi (proliferation af celler og dannelse af nye vævsstrukturer) af bugspytkirtlens øer ;
  • hypertrofi (stigning i volumen og masse) af cellerne i binyrebarken i fosteret (permanent tegn);
  • hyperplasi af de interstitielle celler i kønskirtlerne (interstitielle celler placeret i stroma af æggestokkene og mellem tubuli i testiklerne hos pattedyr; de er involveret i produktionen af ​​kønshormoner: i testiklerne - androgener, i æggestokkene - østrogener [2] ) og amfifile celler i adenohypofysen .
• Andet:
  • erytrocytose (stigning i antallet af røde blodlegemer ) hos nyfødte;
  • hypoglykæmi i den tidlige barndom (30-50%);
  • brok i navlestrengen og andre anomalier i navlestrengen; divergens af rectus abdominis muskler;
  • afslapning af mellemgulvet ;
  • kryptorkisme (ikke-nedsænket testikel ind i pungen);
  • medfødte hjertefejl , herunder isoleret kardiomegali. [3]

Ætiologi og forekomst af sygdommen

Beckwith-Wiedemanns syndrom er et pan-etnisk (ikke forbundet med at tilhøre nogen nationalitet) syndrom. Forekommer sporadisk, nogle gange nedarvet på en autosomal dominant måde. Det forekommer hos omkring én ud af 13.700 levende fødte [1] .

Beckwith-Wiedemanns syndrom er forårsaget af en ubalance i ekspressionen af ​​indprentede gener i p15-regionen af ​​kromosom 11 [1] .

Blandt generne i denne region er de proteinkodende gener CDKN1C og IGF2:

• CDKN1C koder for en cellecyklusundertrykker, der begrænser celledeling og vækst;
• IGF2 koder for en insulinlignende vækstfaktor, der stimulerer vækst.

Også i denne region er transskriberet, men ikke oversat KCNQOT1 og H19. Deres transkription undertrykker ekspressionen af ​​henholdsvis den faderlige kopi af CDKN1C og den moderlige kopi af IGF2: Normalt er disse gener præget og udtrykt kun fra den faderlige (IGF2 og KCNQOT1) eller kun fra den maternelle allel (HI9 og CDKN1C) [1 ] .

Links

• Bezuglayaya A. A. Beckwith-Wiedemanns syndrom
• Om syndromet på hjemmesiden medaboutme.ru

Noter

1. ↑ 1 2 3 4 BECWITT-WIDEMANN SYNDROM - Student Videnskabeligt Forum . Hentet 23. februar 2019. Arkiveret fra originalen 23. februar 2019. (ubestemt)
2. ↑ Interstitielle celler. TSB.
3. ↑ Keneth L. Jones. Arvelige syndromer ifølge David-Smith. Atlas-opslagsbog. - 2011. - S. 181. - 998 s.