Myotoni

Myotoni
ICD-11 8C71
ICD-10 G71.1 _
ICD-9 359,2
SygdommeDB 23079
MeSH D009222

Myotoni (fra græsk μυος - muskel og lat.  tonus - spænding) eller Thomsens sygdom [1] er en sjælden arvelig neuromuskulær sygdom karakteriseret ved langvarige toniske muskelspasmer, der opstår efter de indledende frivillige bevægelser [2] .

Symptomer

Henviser til antallet af sygdomme, hvis symptomer ikke er fuldt ud undersøgt. Et typisk symptom er manglende evne til at slappe af frivilligt sammentrukket muskler i flere ti sekunder. Men i en række observationer i tilfælde af utvivlsom myotoni blev der ikke fundet ændringer i musklerne ved mikroskopisk undersøgelse.

Manifestationer opdages først i den sene barndom. Ved gentagne frivillige sammentrækninger overvinder patienten gradvist spasmen , hvorunder musklerne komprimeres skarpt, når de palperes. Myotoniske fænomener forstærkes markant i kulde og kan begrænse udførelsen af ​​en række professionelle og dagligdags bevægelser betydeligt. Spasmer i musklerne i benene forstyrrer normal gang. Muskelhypertrofi observeres normalt , hvilket giver patienten et atletisk udseende.

Den metaboliske proces hos patienter med myotoni er på en eller anden måde forstyrret, signifikante afvigelser fra normen blev noteret i sammensætningen af ​​patienternes urin, men der blev ikke fundet permanente ændringer, der er specifikke for myotoni, da disse afvigelser ikke er de samme i forskellige tilfælde.

Behandling

I øjeblikket anvendes natriumkanalblokkeren mexiletin til behandling, som signifikant reducerer muskelhypertonicitet ved denne sygdom [3] . Effektiviteten af ​​mexiletin er blevet bekræftet i en kontrolleret undersøgelse [4] , en af ​​de få inden for "forældreløse" sygdomme.

Nogle lindring bringer difenin , diakarb , kinin . Der er kliniske observationer vedrørende forbedringen og endda næsten fuldstændig helbredelse af sygdommen. Prognosen for livet er gunstig. Med alderen svækkes myotoniske fænomener.

Se også

Noter

  1. ↑ Myotonia // Brief Medical Encyclopedia / Kap. udg. V. I. Pokrovsky . - 3. udg. - "Medical Encyclopedia", 1994. - T. 2. - S. 15. - 544 s. - ISBN 5-8317-0086-0 .
  2. ↑ Gutmann, L; Phillips LH, 2. Myotonia congenita. (neopr.)  // Seminarer i neurologi. - 1991. - September ( bind 11 , nr. 3 ). - S. 244-248 . - doi : 10.1055/s-2008-1041228 . — PMID 1947487 .
  3. ↑ Mexiletine til behandling af myotoni: En triumf for sjældne sygdomme JAMA. 2012;308(13):1377-1378 . Dato for adgang: 13. oktober 2012. Arkiveret fra originalen 11. december 2015.
  4. ↑ Mexiletine for symptomer og tegn på myotoni i ikke-dystrofisk myotoni: et randomiseret kontrolleret forsøg JAMA. 2012;308(13):1357-1365 . Hentet 13. oktober 2012. Arkiveret fra originalen 13. august 2013.

Links

Litteratur

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier