Lejeune, Jerome

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 8. juli 2021; checks kræver 4 redigeringer .
Jerome Lejeune
Jérome Lejeune
Fødselsdato 26. juni 1926( 26-06-1926 )
Fødselssted Montrouge
Dødsdato 3. april 1994 (67 år)( 1994-04-03 )
Et dødssted Paris
Borgerskab  Frankrig
Beskæftigelse børnelæge , genetiker
Far Pierre-Ulysse Lejeune [d]
Ægtefælle Birthe Lejeune [d] [1]
Børn Clara Gaymard [d] og Karin Lejeune [d]
Præmier og præmier sølvmedalje fra National Center for Scientific Research ( 1961 ) William Allan [d] Award ( 1969 ) Leopold Griffuel-prisen [d] ( 1992 ) ærværdige
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Jerome Jean Louis Marie Lejeune ( fr.  Jérôme Jean Louis Marie Lejeune ; 26. juni 1926 , Montrouge - 3. april 1994 , Paris ) - fransk børnelæge , aktiv modstander af abort ; genetiker , der gjorde en række vigtige opdagelser inden for kromosomafvigelser.

Nøglepræstationer

Sammen med Mart Gauthier forklarede han Downs syndrom som en kromosomal abnormitet. For første gang beskrev han kattens gråd-syndrom  - nogle gange kaldes det "Lejeunes syndrom". Suppleret begrebet karyotype (diploid sæt af kromosomer i somatiske celler i kroppen). Han forklarede underudviklingen af ​​fosterets neuralrør med konsekvenserne af utilstrækkelig indtagelse af folinsyre hos gravide kvinder.

Biografi

Født ind i en fransk katolsk familie. Studerede medicin; i 1952 blev han forsker ved den franske nationale organisation for videnskabelig forskning (CNRS). Var en international ekspert i nuklear stråling . I juli 1958 gjorde han sammen med Mart Gauthier en af ​​sine vigtigste videnskabelige opdagelser, idet han forklarede tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom med et ekstra kromosom i det 21. par. For første gang blev der trukket en parallel mellem sættet af gener, kromosomer og mental retardering . I 1964 blev han den første professor i fundamental genetik ved Paris Medical Institute. Han var åben for kontakt med familier, der opfostrede hans patienter - handicappede børn. Han deltog aktivt i internationale konferencer. I 1974 blev han medlem af Episcopal (Pontifical) Academy of Sciences. I 1981 blev han valgt til medlem af Akademiet for Moralsk og Politisk Videnskab . I 1983 sluttede han sig til National Academy of Medicine. Han modtog mange priser, blev æresdoktor i naturvidenskab eller æresmedlem af mange udenlandske akademier, universiteter og lærende samfund. I 1994 blev han udnævnt til præsident for livet for det pavelige livsakademi . Han døde af kræft den 3. april 1994 i en alder af 67 år og efterlod sig kone, 5 børn og 27 børnebørn. Lejeunes datter, Clara Lejeune-Geimar, skrev en biografisk bog om sin far, Livet er en velsignelse. Ved hans begravelse var Notre Dame-katedralen overfyldt, folk fra forskellige lande kom til begravelsen. Lejeune-kongresser afholdes i øjeblikket, der er en international Lejeune videnskabelig pris på 30.000 euro for videnskabelige resultater i studiet af genetiske anomalier .

Karriere

Fra en tidlig alder var Lejeune optaget af mysteriet om mental retardering, især Downs syndrom. Han søgte at forklare forekomsten af ​​mental retardering for at finde en kur: Lejeune mente, at det var "lettere end at sende en mand til månen ". Derfor forbandt han sit liv med medicin.

Indledningsvis foreslog Lejeune, at Downs syndrom kunne være forbundet med en anomali, der ligner tandem Bar duplikation i Drosophila ( en duplikation af 16A-regionen af ​​X-kromosomet, manifesteret i fænotypen ved et fald i antallet af facetter i øjnene og kan vende tilbage som følge af ulige krydsninger).

I Paris begyndte Lejeune at studere genetik under vejledning af professor Reymond Turpin ( fr.  Turpin ). Efter at have deltaget i en konference i København , hvor opdagelsen af ​​Albert Levan ( fr.  Levan ) blev diskuteret, besluttede Lejeune at undersøge antallet af kromosomer hos sine patienter med Downs syndrom. Samarbejde med Dr. Martha Gauthier, som lærte ham fibroblastdyrkningsteknikken , som hun havde adopteret fra amerikanske specialister , og undersøgelsen af ​​hudprøver fra mennesker med Downs syndrom førte til offentliggørelsen i 1959 i Proceedings of the Academy of Sciences af resultaterne af en undersøgelse, der viser, at personer med Downs syndrom er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​et ekstra akrocentrisk (capitat) kromosom. Efterfølgende blev dette kaldt trisomi på det 21. kromosom. Denne opdagelse viste horisonterne for udviklingen af ​​en ny videnskab - cytogenetik - til studiet af mennesker og dyr. Udviklingen af ​​denne videnskab har ført til mange opdagelser inden for arvelighed.

Derudover gjorde Jerome Lejeune mange opdagelser inden for cytogenetik : i 1963 beskrev han især kattens gråd-syndrom (5p-), forårsaget af en sletning af den korte arm på det 5. kromosom. Han fremsatte ideen om typer og modtyper, ifølge hvilke to syndromer, det ene karakteriseret ved monosomi og det andet af trisomi (henholdsvis et eller tre kromosomer i stedet for to i samme par), er modsat af kliniske symptomer; for eksempel er brachymesophalangia (en variant af brachydactyly, forkortelse af alle fingre på grund af underudvikling af de midterste phalanges) i modsætning til dolichomesophalangia (forlængelse af fingrene).

Han beskrev også opfattelsen af ​​monozygotiske heterokaryotypiske tvillinger, som adskiller sig i et par kromosomer. I det første af parrene beskrevet af Lejeune havde en af ​​tvillingerne et normalt sæt kromosomer (drengen - 46XY), og den anden havde Turners syndrom (45, X). Lejeune mente, at dette blev muligt som følge af tabet af et af Y-kromosomerne under undfangelsen af ​​enæggede tvillinger. Derudover beskrev Lejeune et tvillingepar, hvoraf den ene havde et normalt sæt kromosomer, og den anden havde Downs syndrom.

Inden for kræftforskning beskrev Jérôme Lejeune først klonal udvikling hos et barn med Downs syndrom og leukæmi.

Selv i de sidste uger af sit liv, da han døde af kræft, stoppede Jerome Lejeune ikke med at studere kræftfremkaldende tilstand . Han blev slået af, at mere primitive dyr ikke lider af kræft, men han havde ikke tid til at finde et svar på hvorfor.

Priser (delvis liste)

Links

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier
Slægtsforskning og nekropolis
  1. ↑ Famille chrétienne, [Famille chrétienne ]  (fr.) - 1978. - ISSN 0154-6821