| Clavikulær kraniel dysostose | |
|---|---|
| Kravebensdefekter og forsnævring af brystet | |
| ICD-10 | Q 74,0 |
| MKB-10-KM | Q74.0 |
| ICD-9 | 755,59 |
| OMIM | 119600 |
| SygdommeDB | 30594 |
| Medline Plus | 001589 |
| MeSH | D002973 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Clavicular dysostose ( Clavicular cranial dysplasia, Scheithauer-Marie-Sainton syndrom ) er en arvelig lidelse forårsaget af mutationer i Runx2-genet [1] [2] placeret på den korte arm af kromosom 6 . Clavikulær-kraniel dysostose overføres på en autosomal dominant måde. Det er kendetegnet ved defekter i udviklingen af kraniets knogler samt fuldstændigt eller delvist fravær af kravebenene.
Det første tilfælde af afvigelser i udviklingen af nøglebenene blev beskrevet af M. Martin i 1765. En sag relateret til afvigelser i udviklingen af kravebenene og kraniet blev behandlet i 1861 af Scheithauer. I 1897 overvejede Marie og Senton denne sygdom mere detaljeret, påpegede patologiens familiære karakter og gav navnet dyostosis cleido-cranialis, da de korrelerede det med defekter i knoglerne i kraniet og kravebenene. Hesse beskrev i 1926 afvigelser i udviklingen af tænder og kæber og associerede det med clavicular-kraniel dysostose.
De vigtigste symptomer på clavicular-kraniel dysostose:
Også i de fleste tilfælde:
Andre medicinske problemer omfatter tilbagevendende øvre luftvejsinfektioner; komplikationer, gentagelse af øreinfektioner; tidlig osteoporose og ledproblemer; høj frekvens af kejsersnit hos kvinder; mild motorisk forsinkelse hos børn under fem år.
Patienter med klassisk clavicular-kraniel dysostose har et normalt intelligensniveau.
Sygdommen forekommer ligeligt hos mænd og kvinder, og alle racer er ramt.
Forekomsten af clavicular-kraniel dysostose er én ud af en million, men dette er højst sandsynligt betinget, da der er relativt få medicinske komplikationer sammenlignet med andre skeletdysostoser.
Sygdommen er inkluderet i listen over sjældne (forældreløse) sygdomme i Den Russiske Føderations sundhedsministerium [3] .
Diagnose af clavicular-kraniel dysostose er baseret på kliniske symptomer og røntgenundersøgelser, der inkluderer billeder af kraniet, brystet, bækkenet og hænderne. Det vigtigste radiologiske symptom er defekter i kravebenene. Den ydre (akromiale) ende af kravebenet er normalt fraværende, mens den indre (sternale) ende er til stede. Men nogle gange består nøglebenet af to fragmenter. Fuldstændig fravær af kravebenet er sjældent.
Molekylær genetisk testning afslører mutationer i RUNX2-genet hos 60%-70% af mennesker diagnosticeret med clavicular-kraniel dysostose.
Sygdommen er generelt uhelbredelig. Men oftest er det nødvendigt at behandle tandproblemer, som det vigtigste, og det er nødvendigt at starte fra barndommen:
Forkert udvikling af kravebenet kan føre til kompression af plexus brachialis samt generel muskelsvaghed i de øvre lemmer. Med udtalte symptomer på kompression er kirurgisk indgreb ret tilrådeligt. Med en delvis defekt i kravebenet er osteoplastisk kirurgi mulig - udskiftning af en knogledefekt med en auto- eller allograft. I fuldstændig fravær af kravebenene er kirurgisk behandling upraktisk. Konservativ terapi består i terapeutiske øvelser.
Forebyggelse af infektioner i paranasale bihuler og mellemøre.
Hvis knogletætheden er under normal, så er behandling med calcium og D-vitamin nødvendig. Forebyggende behandling af osteoporose bør begynde i en tidlig alder.