Mesmanns hornhindedystrofi

Mesmanns hornhindedystrofi

Pletter i hornhindens epitel
MKB-10-KM H18,52 og H18,5
ICD-9 371,51
MKB-9-KM 371,51 [1] [2]
OMIM 122100
SygdommeDB 31962
MeSH D053559
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Mesmanns hornhindedystrofi ( epitel hornhindedystrofi ) er en sjælden form for hornhindedystrofi , der påvirker hornhindeepitelet , hvor cyster opstår på grund af mutationer i generne KRT3 og KRT12 , der koder for keratin . På grund af den ekstremt lille størrelse af uklare pletter, der gradvist dannes i tykkelsen af ​​epitelet, diagnosticeres sygdommen ofte, når patienten når middelalderen og begynder at lide af fotofobi og nedsat syn. Som terapi kan man bruge fjernelse af epitelet, men det fører ikke til en endelig helbredelse.

Sygdommen blev første gang beskrevet i 1939 i Tyskland af Mesmann (1888-1969) og Wilke. [3]

Se også

Noter

  1. Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
  2. Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. Meesmann, A.; Wilke, F. : Klinische und anatomische Untersuchungen ueber eine bisher unbekannte, dominant vererbte Epitheldystrophie der Hornhaut. Klin. Mbl. Augenheilk. 103: 361-391, 1939.