Genetisk epidemiologi er en disciplin, der studerer genetiske faktorers rolle i forekomsten, spredningen og forløbet af forskellige menneskelige sygdomme. [en]
Formelt blev genetisk epidemiologi defineret af Newton Morton, en af pionererne inden for dette felt, som "videnskaben, der beskæftiger sig med ætiologi, spredning og kontrol af sygdomme i grupper af slægtninge og de arvelige årsager til sygdomme i befolkninger" [2] . Genetisk epidemiologi er tæt forbundet med både molekylær epidemiologi og statistisk genetik.
Genetisk epidemiologi kan defineres som "den videnskabelige disciplin, der beskæftiger sig med analyse af den familiære fordeling af træk for at forstå ethvert muligt genetisk grundlag." [3] British Medical Journal vedtager en lignende definition af "genetisk epidemiologi er studiet af ætiologi, fordeling og kontrol af sygdom i grupper af slægtninge og de arvelige årsager til sygdom i befolkninger". [fire]
Genetisk epidemiologi er et relativt nyt felt i skæringspunktet mellem traditionel epidemiologi og human genetik. Disciplinen blev første gang beskrevet i 1954 af Neil og Shull. [5]
I det 20. århundrede undersøgte genetiske epidemiologer sygdomsarv ved at undersøge, om arvemønstre (f.eks. dominant, recessiv, X-bundet) matcher de fænotyper, der ses i udvidede familier. For eksempel viste tidlig segregationsanalyse af bryst- og ovariecancer en stærk genetisk ætiologi med et autosomalt dominant arvemønster. [6]
I vores tid går genetisk epidemiologi ind i en ny fase af sin udvikling: hovedopmærksomheden er rettet mod problemet med at kortlægge gener, der styrer "komplekse træk", hvis manifestation afhænger af samspillet mellem mange faktorer, både genetiske og ikke- genetiske. Sådanne tegn hos mennesker omfatter mange almindelige arvelige sygdomme, såsom koronararteriesygdom, diabetes, hypertension, mange psykiske lidelser og infektionssygdomme. [en]
Et af de lovende områder for undersøgelse af geners interaktion med miljøet er farmakogenomik . Farmakogenomics evaluerer det genomiske grundlag for lægemiddelrespons for bedre at forstå bivirkninger og skræddersy behandling. [6]
For nylig er området for genetisk epidemiologi udvidet til at omfatte almindelige sygdomme, hvor hvert af generne bidrager mindre ( polygene , multifaktorielle eller multigene lidelser). Dette udviklede sig hurtigt i det første årti af det 21. århundrede efter afslutningen af Human Genome Project. [7]
Ifølge M. Tevfik Dorak består en genetisk epidemiologisk undersøgelse af tre trin :
Disse teknikker bruges i familie- eller befolkningsundersøgelser. [otte]