| McArdle sygdom | |
|---|---|
| ICD-10 | E 74,0 |
| MKB-10-KM | E74.04 og E74.0 |
| ICD-9 | 271,0 |
| OMIM | 232600 |
| SygdommeDB | 5307 |
| Medline Plus | 000329 |
| eMedicin | med/911 |
| MeSH | D006012 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
McArdles sygdom er glykogenose forbundet med en defekt i muskelphosphorylase .
Sygdommen, forårsaget af en krænkelse af den katalytiske funktion af dette enzym , er ledsaget af aflejring af en betydelig mængde glykogen i musklerne . Først beskrevet af B.McArdle i 1951. Autosomal recessiv type af arv. Det er karakteriseret ved en mangel på muskelphosphorylase i skeletmuskulaturen. Fraværet af muskelphosphorylase er ikke kombineret med en krænkelse af hepatisk phosphorylase (kontrolleret af forskellige gener). Aktiviteten af phosphorylase af leukocytter, erytrocytter, blodplader i McArdles sygdom ændres ikke.
Med denne sygdom akkumuleres op til 3-4% af glykogen med normal struktur i muskelfibre. Overskydende glykogen aflejres under sarkolemmaet i cytoplasmaet. I hvile leveres energibehovet af myocytglukose. Ved muskelarbejde genopfyldes behovet for energiforsyning ikke på grund af en enzymatisk defekt, som forårsager smerter og kramper i denne type glykogenose.
McArdles sygdom er heterogen. Kliniske tegn manifesteres oftere hos voksne, i barndommen er symptomerne på sygdommen ikke udtrykt. Sygdommen forløber i 3 faser:
1. I barndommen og ungdommen observeres muskelsvaghed, træthed, myoglobinuri er mulig.
2. I en alder af 20 til 40 år bliver muskelsmerter mere intense, forekomsten af kramper efter træning er typisk.
3. Efter 40 år opstår progressiv svaghed på baggrund af muskeldystrofi.
Det er blevet fastslået, at aktiviteten af phosphorylase falder kraftigt ved B6-avitaminose (60 % af pyridoxin i skeletmuskler er forbundet med phosphorylase). Derfor afspejles mangel på phosphorylase i indholdet af pyridoxin i kroppen. Prognosen for type V glykogenose er gunstig. Kilde: Ugolnik T.S. Arvelige stofskiftesygdomme.