Finsk type amyloidose

Finsk type amyloidose

Diagram af jelsolin , der viser dannelsen af ​​et amyloidprotein fra det på grund af en mutation i kodon 187 af GSN -genet
ICD-9 277,3
OMIM 105120
SygdommeDB 32688

Finsk type amyloidose  er en sjælden form for amyloidose forbundet med gelsolin -genet . [1] Der er et tab af hudens elasticitet, ataksi . En del af det kliniske billede er gitterhornhindedystrofi type II .

Se også

Noter

  1. ↑ de la Chapelle A., Kere J., Sack GH, Tolvanen R., Maury CP Familiær amyloidose, finsk type: G654----en mutation af gelsolin-genet i finske familier og en ubeslægtet amerikansk  familie  / / Genomics  : journal . - Academic Press , 1992. - Juli ( bd. 13 , nr. 3 ). - S. 898-901 . - doi : 10.1016/0888-7543(92)90182-R . — PMID 1322359 .
  2. ↑ Klintworth GK Corneal dystrophies  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Bd. 4 . — S. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .