Alacrimia

Alacrimia er en abnormitet i produktionen af ​​tårer , der består i et fald eller fravær af tåreproduktion. Da fraværet af tårer kun er resultatet af nogle få sjældne sygdomme, hjælper det med diagnosticering af disse sygdomme, herunder triple syndrom og NGLY1- mangel [1] [2] [3] .

Diagnosen alacrymia kan formelt stilles med Schirmer-testen .

Noter

1. ↑ NGLY1 Foundation . NGLY1 mangel . Hentet 17. juni 2015. Arkiveret fra originalen 15. juni 2015. (ubestemt)
2. ↑ Need AC, Shashi V., Hitomi Y., Schoch K., Shianna KV, McDonald MT, Meisler MH, Goldstein DB Klinisk anvendelse af exome-sekventering i udiagnosticerede genetiske tilstande  // J Med  Genet : journal. - 2012. - Maj ( bind 49 , nr. 6 ). - S. 353-361 . - doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100819 . — PMID 22581936 .
3. ↑ Enns GM, Shashi V., Bainbridge M., et al. Mutationer i NGLY1 forårsager en arvelig lidelse i den endoplasmatiske retikulum-associerede nedbrydningsvej   // Genet . Med. : journal. - 2014. - Marts ( bind 16 , nr. 10 ). - s. 751-758 . - doi : 10.1038/gim.2014.22 . — PMID 24651605 .