RAS-pati

RAS -patologier  er en gruppe af sygdomme , der kombinerer syndromer, der udvikler sig, når reguleringen af ​​intracellulær signaltransmission langs RAS/MAPK-vejen er svækket . Denne signalvej regulerer cellecyklussen , er involveret i celledifferentiering, vækst, aldring og tilvejebringer mekanismer for apoptose [1] [2] [3] . Eksterne symptomer på disse sygdomme kan manifesteres af hjertefejl , kraniofaciale misdannelser, ledsaget af kort statur, neurokognitiv svækkelse og en disposition for udvikling af kræft . Forekomsten af ​​sådanne lidelser er omkring 1 tilfælde pr. 1000 nyfødte [4] . Udviklingen af ​​disse sygdomme er forbundet med mutationer i generne: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS og SYNGAP1 [3] . De fleste ras-patier overføres i et autosomalt dominant arvemønster. .

Liste over RAS-partier

Sygdommene i RAS-patigruppen omfatter [2] [5] [3] :

Noter

  1. ↑ Umnov V.V., Nikitina N.V., Khodorovskaya A.M., Barlova O.V. Cardiocutaneous facial syndrome: litteraturgennemgang og beskrivelse af et klinisk tilfælde // Neuromuskulære sygdomme. - 2018. - T. 8 , nr. 4 . - S. 49-53 . - doi : 10.17650/2222-8721-2018-8-4-49-53 .
  2. ↑ 1 2 FaAssen M. V. RAS-patologier: Noonans syndrom og andre relaterede sygdomme. Litteraturgennemgang  // Endokrinologiske problemer. - 2014. - T. 60 , no. 6 . — S. 45–52 . — ISSN 2308-1430 . - doi : 10.14341/probl201460645-52 . Arkiveret fra originalen den 13. oktober 2019.
  3. ↑ 1 2 3 William E. Tidyman, Katherine A. Rauen. Udvidelse af RASopatierne  (engelsk)  // Aktuelle rapporter om genetisk medicin. - 2016. - Bd. 4 , iss. 3 . — S. 57–64 . — ISSN 2167-4876 . - doi : 10.1007/s40142-016-0100-7 .
  4. ↑ Granton A. Jindal, Yogesh Goyal, Rebecca D. Burdine, Katherine A. Rauen, Stanislav Y. Shvartsman. RASopathies: optrævlende mekanismer med dyremodeller  (engelsk)  // Disease Models & Mechanisms. — 01-08-2015. — Bd. 8 , iss. 8 . — S. 769–782 . — ISSN 1754-8411 1754-8403, 1754-8411 . - doi : 10.1242/dmm.020339 .
  5. ↑ MC Digilio, F. Lepri, A. Baban, ML Dentici, P. Versacci. RASopathies: Clinical Diagnosis in the First Year of Life (engelsk) // Molecular Syndromology. - 2010. - Vol. 1 , udgave. 6 . — S. 282–289 . — ISSN 1661-8777 1661-8769, 1661-8777 . - doi : 10.1159/000331266 . Arkiveret fra originalen den 4. juni 2018.

Litteratur