5-formyltetrahydrofolatcycloligase

5-formyltetrahydrofolatcycloligase
Identifikatorer
Symboler methenyl-THF-syntetase5,10-methenyltetrahydrofolatsyntetase5-formyltetrahydrofolatcycloligase (ADP-dannende)
Eksterne ID'er OMIM: 604197 GeneCards: 10588
ortologer
Slags Human Mus
Entrez

10588

n/a

Ensemble

ENSG00000136371

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed- søgning [en] n/a
Rediger (menneske)
5-formyltetrahydrofolatcycloligase
Identifikatorer
Kode KF 6.3.3.2

5-formyltetrahydrofolatcycloligase eller 5,10-methenyltetrahydrofolatsyntetase er et enzym, der katalyserer omdannelsen af ​​5-formyltetrahydrofolat ( folinsyre ) til 5,10-methenyltetrahydrofolat , som derefter omdannes til andre reducerede folater som en del af et -kulstoffragmenter.

Reaktion:

ATP + 5-formyltetrahydrofolat (folinsyre) ADP + fosfat + 5,10-methenyltetrahydrofolat

Enzymet tilhører cycloligase- underfamilien af ​​ligase-familien - enzymer, der katalyserer dannelsen af ​​kulstof-nitrogen-bindinger.

Sygdomme

Mutationer i MTHFS-genet, der koder for enzymet, forårsager 5,10-methenyltetrahydrofolatsyntetase-mangel [1] , en sygdom, der manifesterer sig ved hypomyelinisering, udviklingsforsinkelse, nedsat statur, reduceret hovedomkreds og epileptiske anfald.

Kilder

Noter

  1. ↑ Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, Walker MA, Eichler F, Rabinowitz JD, Anselm I, Berry GT (september 2018). "5,10-methenyltetrahydrofolatsyntetase-mangel forårsager en neurometabolisk lidelse forbundet med mikrocefali, epilepsi og cerebral hypomyelinisering." Molekylær genetik og metabolisme . 125 (1-2): 118-126. DOI : 10.1016/j.ymgme.2018.06.006 . PMID  30031689 .