Transversion

Transversion  ( lat.  transversus , vendt til siden, tilbagetrukket) er en punkt-DNA-mutation forårsaget af udskiftning af en purinbase ( guanin , adenin ) med en pyrimidinbase ( cytosin , thymin ) eller omvendt. Transversioner kaldes komplekse eller krydssubstitutioner, da der er en ændring i orienteringen af ​​purin-pyrimidin [1] [2] . Udtrykket "transversion" sammen med udtrykket " overgang " blev foreslået i 1959 af Ernst Fries[3] .

Blandt punktmutationer forekommer transversioner sjældnere end overgange [4] . Således kendes mere end 75 tusinde forskellige patogene varianter hos mennesker, hvilket fører til arvelige sygdomme, blandt dem er 20% transversioner, mens overgange tegner sig for 30% [5] .

Transversion er spontan, den kan også være forårsaget af ioniserende stråling eller alkyleringsmidler [6] .

Placeringen af ​​mutationen i genet, der koder for proteinet, påvirker dets ekspression. Hvis mutationen er i en region, der ikke bestemmer proteinstruktur eller enzymatisk aktivitet, vil mutationen ikke signifikant påvirke cellen eller den enzymatiske aktivitet af dens proteiner. Hvis mutationen er på et sted, der ændrer strukturen eller funktionen af ​​et protein ved at ændre dets enzymatiske aktivitet, kan mutationen i høj grad påvirke cellens overlevelse. [7]

Noter

  1. Douglas J. Futuyma. evolution . — Tredje Udgave. — Sunderland, Massachusetts USA, 2013. — xvii, 656 sider s. - ISBN 978-1-60535-115-5 , 1-60535-115-6.
  2. Biologisk encyklopædisk ordbog. Ch. udg. M. S. Gilyarov; Redaktører: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin og andre - 2. udgave, rettet. — M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)
  3. Vyacheslav Tarantul. Forklarende ordbog for molekylær og cellulær bioteknologi. Russisk-engelsk . - Liter, 2018. - T. 1. - S. 490-491. — 986 s. - ISBN 978-5-04-099417-5 .
  4. Skematisk på mun.ca.
  5. Anzalone A.V. et al. Søg-og-erstat genomredigering uden dobbeltstrengsbrud eller donor-DNA   // Nature . - 2019. - Bd. 576 , nr. 7785 . - S. 149-157 . - doi : 10.1038/s41586-019-1711-4 .
  6. Neetika Nath, Lisa Hagenau, Stefan Weiss, Ana Tzvetkova, Lars R. Jensen. Ioniserende stråling ændrer overgangs-/transversionsforholdet i eksomet af humane gingivafibroblaster  //  Sundhedsfysik. – 2020-07. — Bd. 119 , udg. 1 . — S. 109–117 . — ISSN 0017-9078 1538-5159, 0017-9078 . - doi : 10.1097/HP.0000000000001251 .
  7. Encyclopedia of toxicology . — Tredje Udgave. — London, England, 2014. — 1 onlineressource (5218 sider) s. - ISBN 1-78402-845-2 , 978-1-78402-845-9, 0-12-386454-2, 978-0-12-386454-3.