Torg-Winchester syndrom

Torg-Winchester  syndrom er et syndrom, hvis bærere har et spektrum af manifestationer, herunder nedsat vækst på grund af knogle- og ledpatologi, uklarhed af hornhinden , grove ansigtstræk, subkutane knuder, ru hud, hypertrichose . Abnormiteterne er forårsaget af en række forskellige mutationer i MMP2 -genet . Deres mangfoldighed har ført til, at de er blevet beskrevet som tre forskellige syndromer : Torgs syndrom, Winchesters syndrom, NAO-syndrom, og først i 2006 blev de forenet under et nyt fælles navn. [2]

Noter

1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Superti-Furga, A.; Unger, S.: Nosologi og klassifikation af genetiske skeletlidelser: 2006 revision. Er. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.