| Myopati | |
|---|---|
| ICD-10 | G 71 - G 72 , M 60 - M 63 |
| MKB-10-KM | M62.9 , G72.9 og M60-M63 |
| ICD-9 | 359,4 - 359,9 , 728 - 728 |
| MKB-9-KM | 359,9 [1] [2] , 728,3 [2] og 359,8 [2] |
| SygdommeDB | 8723 |
| eMedicin | emerg/328 |
| MeSH | D009135 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Myopati (fra andre græske μῦς - muskel og πάθος - sygdom, lidelse) er kroniske fremadskridende neuromuskulære sygdomme karakteriseret ved primær muskelskade.
I øjeblikket er der forskellige klassifikationer. En tidligere var den kliniske klassificering af neuromuskulære sygdomme, som tidligere alle blev betragtet som en sygdom i musklerne. Inden for rammerne af denne klassifikation blev lem-bælte, ansigt-skulder-scapulier, humero-tibial og andre arter skelnet. Der er i øjeblikket ingen klar klinisk klassifikation af neuromuskulære sygdomme og myopatier i særdeleshed, men historisk udviklet og tildelt visse sygdomme er stadig meget brugt.
Fremkomsten af patogenetisk klassificering er forbundet med fremkomsten af ny viden om, at myodystrofi kan opstå på grund af multiple nerveskader, på grund af metaboliske forstyrrelser, toksiske effekter, inflammatoriske processer, gav anledning til en opdeling i primære muskelsygdomme, neural amyotrofi osv. Patogenetisk klassificering af myopati med udviklingen af videnskab bliver mere detaljeret, og nu forsøger forskere at indikere det berørte protein i diagnosen (for eksempel calpainopati, titinopati osv.). Afklaring af det defekte protein gør det også muligt at antage og etablere en mutation.
Det er nødvendigt at adskille arvelige og erhvervede myopatier. Historien om arvelige myopatier indeholder mere eller mindre klare indikationer på tilstedeværelsen af sygdommen hos pårørende, selvom dette ikke er nødvendigt. Eksempler på arvelige myopatier: dystrofiske myopatier (Duchenne myopati, etc.), mitokondrielle myopatier, opbevaringssygdomme (Pompe sygdom, etc.).
Patogenesen af forskellige typer myopatier er forskellig, afhængigt af det berørte gen og endda lokus. Krænkelse af syntesen af strukturelle proteiner af myofibriller fører til udseendet af dystrofisk myopati (eller dystrofisk myodystrofi - DMD. For eksempel Duchenne DMD, lem-bæltemyodystrofi osv.). Overtrædelse af syntesen eller et fald i aktiviteten af enzymer fører til udseendet af opbevaringssygdomme. Under alle omstændigheder vil før eller senere de vigtigste manifestationer af myopati (såvel som andre neuromuskulære sygdomme) vises: muskelsvaghed og muskelatrofi .
Patogenesen af forskellige typer myopatier er forskellig, afhængigt af det berørte gen og endda lokus.
Der er mange former for myopatier, der adskiller sig i alderen for sygdommens begyndelse, sværhedsgraden af forløbet og den overvejende læsion af visse muskelgrupper. Kompleksiteten ved at diagnosticere nogle sygdomme ligger i, at disse sygdomme er sjældne, og også i, at der selv inden for den samme nosologi er stor variation i symptomer.
Diagnosen stilles på baggrund af
Differentialdiagnosen omfatter neuromuskulære sygdomme af anden oprindelse (neural, spinal muskelatrofi ), traumatiske læsioner af muskler og nerver, inflammatoriske muskelsygdomme , samt en bred differentialdiagnose af myopatier med hinanden.
I øjeblikket er der ingen radikal behandling af sådanne sygdomme, men metoder til gen- og celleterapi er ved at blive udviklet, og erstatningsterapi for myopati inden for rammerne af opbevaringssygdom. I 2014 godkendte Den Europæiske Komité for Lægemidler til Mennesker (CHMP) registreringen af Translarna, eller ataluren, til behandling af Duchennes muskeldystrofi.