| anophthalmos | |
|---|---|
| Højresidet anophthalmia ( MR - billede) | |
| ICD-11 | LA10.1 |
| ICD-10 | Q 11,0 - Q 11,1 |
| ICD-9 | 743,0 |
| SygdommeDB | 29617 |
| eMedicin | oph/572 |
| MeSH | D000853 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Anophthalmos , anophthalmia (fra andet græsk ἀν- - negativt præfiks og ὀφθαλμός - øje) - underudvikling eller fravær af øjeæblet . Der er både ægte anoftalmi og imaginær. Sandt, som regel ensidig, er forbundet med underudvikling af forhjernen eller med en krænkelse af udledningen af synsnerven til periferien under udvikling. Årsagen til imaginær anophthalmia er en forsinkelse i udviklingen af øjeæblet. På kraniogrammet, med ægte anophthalmia, er den optiske åbning fraværende, med imaginær er den altid til stede. Anophthalmia er forårsaget af et recessivt autosomalt gen. Hos homozygoter for denne egenskab er øjenæbler fraværende, hos heterozygoter er de meget mindre end normalt.