Propionsyredæmi er en organisk acidæmi forårsaget af mutationer (patogene varianter) i PCCA- og PCCB- generne . [1] Lidelsen viser sig tidligt i den neonatale periode med dårlig ernæring, opkastning, sløvhed og manglende muskeltonus, og hvis den ikke behandles, kan døden indtræffe hurtigt på grund af sekundær hyperammonæmi, ketoacidose eller hjerneskade . En særlig form for propionsyredæmi kan vise sig senere i livet som kardiopati uden ketoacidose. [2] I nogle lande er propionsyredæmi inkluderet i neonatal screening, hvilket gør det muligt for patienter at blive identificeret før symptomernes begyndelse og fremskynder den korrekte diagnose. Biokemisk kan sygdommen bekræftes ved tilstedeværelsen af methylmalonsyre i blodet eller urinen og forhøjet plasmapropionylcarnitin (C3). [en]