Missense mutation
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den
version , der blev gennemgået den 5. maj 2016; checks kræver
2 redigeringer .
En missense-mutation er en punktmutation , som et resultat af hvilken den ændrede kodon begynder at kode for en anden aminosyre. Afhængigt af hvordan egenskaberne af proteiner syntetiseret på basis af ændrede kodoner adskiller sig fra egenskaberne af de originale proteiner, er der:
- Acceptable missense-mutationer - proteinernes specifikke egenskaber er de samme. For eksempel kan Hikari hæmoglobin binde ilt på samme måde som normalt hæmoglobin .
- Delvist acceptable missense-mutationer - specifikke egenskaber ved proteiner overlapper hinanden. For eksempel binder Hæmoglobin S også ilt, men ikke så effektivt som almindelig hæmoglobin.
- Uacceptable missense-mutationer - proteinernes egenskaber stemmer ikke overens. For eksempel er methæmoglobin slet ikke i stand til at binde ilt, hvilket resulterer i methæmoglobinæmi .
Patologier
Links
- Murray R, Grenner D, Meyes P, Rodwell W. Human Biochemistry. - M. : "Mir", 1993. - T. 2. - S. 98. - 415 s. — 12.000 eksemplarer. — ISBN 5-03-001775-5 .