| Peutz-Jeghers syndrom | |
|---|---|
| Flere polypper i tyktarmen | |
| ICD-11 | xxx |
| ICD-10 | Q 85,8 |
| MKB-10-KM | Q85.8 |
| ICD-9 | 277,2 |
| OMIM | 175200 |
| SygdommeDB | 9905 |
| Medline Plus | 000244 |
| MeSH | D010580 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Peutz-Jeghers syndrom er en relativt sjælden sygdom karakteriseret ved tilstedeværelsen af multiple hamartompolypper i maven, tynd- og tyktarmen i kombination med mørkebrune pigmentpletter, runde eller ovale i form med en diameter på 1 til 5 mm på huden og slimhinder, hovedsageligt på læber og mundslimhinder.
De fleste tilfælde er forårsaget af en kimlinjemutation i tumorsuppressorgenet STK11/LKB1 (serin/threoninkinase 11). Det nedarves på en autosomal dominant måde [1] .
Det første symptom er normalt forekomsten af alderspletter på slimhinderne i læberne , kinder , hårde gane samt på huden omkring munden, arme eller ben. Nogle gange forsvinder pletterne i puberteten.
Det andet specifikke tegn er multiple polypper i mave-tarmkanalen . De viser sig med mavesmerter, mave- og tarmblødninger (som resulterer i blod i afføringen og anæmi ), intestinal intussusception og akut intestinal obstruktion .
Diagnosen stilles på baggrund af kliniske data og instrumentelle forskningsmetoder, såsom:
Et vigtigt kriterium for syndromet er en genetisk analyse for en mutation i STK11-genet, men den påvises ikke hos alle patienter, så et negativt resultat ved tilstedeværelse af kliniske symptomer betyder ikke, at der ikke er nogen sygdom [2] .
Behandling afhænger af kliniske manifestationer. Polypper fjernes normalt, metoden afhænger af polyppens størrelse, hvis de er mindre end 15 mm er endoskopisk polypektomi mulig, med størrelser større end 15 mm udføres laparotomi [3] .