Ontogenetisk variabilitet er en variabilitet, der afspejler implementeringen af regelmæssige ændringer i løbet af den individuelle udvikling af en organisme eller dens celler. Det adskiller sig fra genotypisk ved, at organismer, på trods af aldersforskelle, bevarer den samme genotype , det vil sige, at den er ikke-arvelig eller fænotypisk. Af de mange mekanismer for forekomsten af ontogenetisk variabilitet er følgende:
Ontogenetisk variabilitet spiller en vigtig rolle i manifestationen af menneskelige arvelige sygdomme. En række sygdomme og misdannelser opstår i fosterperioden. Andre sygdomme manifesterer sig i den postnatale periode, oftere i barndommen, men lejlighedsvis i voksenalderen og endda alderdommen. For at udføre rettidig og effektiv behandling og forebyggelse af arvelige sygdomme er det nødvendigt at kende mekanismerne for manifestation af ontogenetisk variabilitet i individuel udvikling og dens rolle i manifestationen af arvelige træk hos mennesker.
Phenylketonuri er en alvorlig arvelig sygdom forbundet med en krænkelse af aminosyremetabolismen, manifesterer sig umiddelbart efter fødslen. Hvis rettidig behandling ikke udføres i løbet af de første leveår, udvikler barnet irreversible ændringer i centralnervesystemet. Efter pubertetens begyndelse klarer kroppen sygdommen på egen hånd.
O.-Ya.L.Bekish. Medicinsk biologi. - Minsk: Urajay, 2000. - S. 518. - 152-153 s.